研究人員阻止小鼠的遺傳性耳聾
...某些導致聽力喪失的基因靜默不表現,而治療某些類型的遺傳性耳聾。研究人員指出,雖然目前只是以小鼠進行研究,但卻可以指出人類耳聾的新治療方向。研究人員讓小鼠致聾的基因不表現,而防止了小鼠耳聾,這項研究結果...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Crouzon綜合徵一家系
...裂閉合不全,暴露性角膜炎,視神經萎縮。 本病爲常染色體顯性遺傳,若父母中有1人是該病患者,可遺傳後代,男女發病機會均等。該家系發病無性別差異,自幼發病,世代相傳沒有隔代現象,符合染色體顯性遺傳規律。...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年2月第2期;病例報告超聲診斷胎兒成人型多囊腎1例
...討論 多囊腎是遺傳性疾病。根據遺傳學特點,分爲常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎,ADPKD爲常染色體顯性遺傳,其特點爲具有家族聚集...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第1期先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...2討論 2.1病因及發病機制研究先天性魚鱗病是一組常染色體隱性或顯性遺傳性皮膚脫屑性疾病,臨牀表現爲皮膚髮硬和脫屑,組織學上表現爲表皮增生、角化過度。該病1841年由Seeligman最早描述,1892年Hallopeau、1895年Carini等報告病...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期生物芯片:人類健康的偵察兵
...時也是清華大學醫學院教授、教育部長江學者特聘教授。遺傳性耳聾基因檢測芯片是生物芯片的一種。簡單說,生物芯片是在一塊指甲大小的玻片、硅片、尼龍膜等材料上放上生物探針,它首先與待檢測樣品進行反應,然後對與...
醫藥經濟;生物技術;生物芯片是誰在左右着下一代的基因?
...與X結合還是X該與Y結合,究竟是精子決定的,還是卵子?染色體的奧妙那些曾經的生男生女論生男育女,人類的性別是如何分化的?這一直是一個謎。一般認爲,有人說,生男生女決定於男方的精子;有人則說,生男生女決定於...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障(pdf)[摘要]目的鑑定一個延續5代常染色體顯性遺傳核性白內障家系的致病基因。方法根據已知先天性白內障致病基因在染色體上的定位,選擇了D16S539分子標記,對該家系進行連鎖分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期長QT綜合徵和尖端扭轉型室速的診斷與治療
...基因亞型,而伴耳聾的JLN有2個亞型(表1)。通常RWS爲常染色體顯性遺傳,父母只要有一方攜帶異常基因既可傳給後代。JLN爲常染色體隱性遺傳,父母雙方必須都攜帶有異常突變纔會使子女受累。一般JLN患者症狀更嚴重,猝死的...
合作平臺;醫學論文;外科論文;心臟外科學程京院士談生物芯片檢測技術:人類健康的偵察兵
...時也是清華大學醫學院教授、教育部長江學者特聘教授。遺傳性耳聾基因檢測芯片是生物芯片的一種。簡單說,生物芯片是在一塊指甲大小的玻片、硅片、尼龍膜等材料上放上生物探針,它首先與待檢測樣品進行反應,然後對與...
醫藥經濟;生物技術;生物芯片271例常染色體顯性遺傳性多囊腎病患者臨牀分析
...日中華腎臟病雜誌2005Vol.21No.3P.133-1387(上海)爲了瞭解常染色體顯性多囊腎病(ADPKD)患者臨牀特點、治療情況及療效,研究者回顧性分析271例ADPKD患者臨牀資料,並計算GFR和腎體積。作腎臟體積與腎功能、血壓、血尿及蛋白尿之間...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關