何謂Q-T間期延長綜合徵?
...耳聾的珍維—蘭格—尼爾遜(Jervell-Lange-Nielsen)綜合徵爲常染色體隱性遺傳。沒有先天性耳聾的羅曼諾—伍德(Romano-Ward)綜合徵爲常染色體顯性遺傳。但近年來認爲本病有可能是一種慢性病毒感染或某種非感染性變性(主要爲中毒),...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;心律失常防治430問晨輕暮重是多巴反應性肌張力障礙臨牀特點之一
...變的檢測有助於不典型病例的早期診斷,對臨牀上疑似常染色體顯性遺傳DRD的患兒可通過該方法幫助確診。北京大學第一醫院的吳希如、鍾南在述評中指出,我國小兒神經遺傳病的臨牀分子研究有了很好的開端,但是實際工作中應注...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先天性白內障
...的混濁。其病因有二類:一是由遺傳因素決定的,多屬常染色體顯性遺傳。二是孕期母體或胚胎的病變對胚胎晶體的損害,常合併有眼及全身其他先天畸形。臨牀表現1.全白內障晶體完全混濁。2.極性白內障(polarcataract)分前...
求醫問藥;疾病大全;眼多巴反應性肌張力障礙七例報告
...)、體感誘發電位(SEP)、腦單光子發射斷層掃描(SPECT)、CT、染色體G顯帶檢查均正常;EMG正常,左拇短展肌靜止和輕用力時均未見節律性羣放電位。 例2 女,16歲,例1之姐,病情與例1基本相同,肢體僵硬較重,雙足馬蹄內翻較...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學是誰在左右着下一代的基因?
...與X結合還是X該與Y結合,究竟是精子決定的,還是卵子?染色體的奧妙那些曾經的生男生女論生男育女,人類的性別是如何分化的?這一直是一個謎。一般認爲,有人說,生男生女決定於男方的精子;有人則說,生男生女決定於...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞健康報:先天性眼組織缺損致病基因庫再添一成員
...胚裂閉合不全所導致的一種先天性眼部異常,多表現爲常染色體顯性或隱性遺傳。該病會引起眼球震顫、視網膜脫離、視網膜下新生血管等多種併發症,從而導致患者視力下降,甚至致盲。至今尚無有效的治療方法。 據瞭解...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組假性肥大
...肌假肥大。病理、肌電圖、CPK等大致同Duchenne型。(二)先天性肌強直(myotonicacongenita) 見於兒童早期,爲常染色體顯性遺傳。主要臨牀特徵爲全身肌肉強直和肥大。表現爲肢體活動僵硬。動作苯掘,靜止休息後或寒冷環境中...
求醫問藥;疾病大全;其他離子通道疾病
...只有電生理檢查時可能誘發出相關的心律失常,多數有常染色體的顯性或隱性遺傳特徵,有家族多發傾向或散發。長QT綜合徵、短QT綜合徵、Brugada綜合徵、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速爲常見的離子通道疾病。 1概述與...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第9期Glu47缺失造成的常染色體顯性遺傳垂體性尿崩症的家系分析
...華內分泌代謝雜誌2005Vol.21No.5P.435-4376(通遼)爲了尋找常染色體顯性遺傳垂體性尿崩症(ADNDI)的基因突變位點。研究者在一臨牀確診的ADNDI家系,提取外周血的基因組DNA,PCR擴增精氨酸加壓素前體基因(AVP-NPⅡ),並進行全長測序,...
行業資訊;臨牀快報;泌尿科先天性無虹膜白內障伴發青光眼1例
...伴發青光眼病例臨牀上少見;其爲一種遺傳性疾病,爲常染色體顯性遺傳,偶爾爲常染色體隱性遺傳[1]。本例無明確家族發病史。在無虹膜患者中有50%~75%患青光眼,多在兒童期末或青年期出現。所謂無虹膜實際仍有殘根,...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第3期;病例報告