糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...血能減輕,但血紅蛋白不完全恢復正常。家族調查顯示常染色體隱性遺傳。 (2)磷酸葡糖異構酶(PGI)缺乏 PGI將葡萄糖六磷酸(G6P)轉變爲六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性貧血,僅部分雜合子可有慢性溶血性貧血。脾...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問遺傳性先天白內障家系調查
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;遺傳性先天白內障;家系 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲收集與保藏人類遺傳資源、探明人類基因結構與功能奠定基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,進行系譜分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期異麥芽酮糖醇致突變性及致畸性試驗研究
...均爲13對。各劑量組、陰性對照組頭頂骨、胸骨、肋骨、脊椎骨及四肢骨骼檢查未見明顯異常,陽性對照組有頭骨和脊椎骨化不全存在(差異無統計學意義);各組胎鼠均有出現胸骨骨化不全,樣品各劑量組及陰性對照組的胎鼠...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第8期嬰兒骨皮質增生症
...療。【病因學】病因不明。是先天性的骨發育障礙,屬常染色體的顯性遺傳。但Fairbank認爲本病可能爲一種由病毒引起的感染性疾患。【病理改變】主要是骨膜病變,細胞呈多數核分裂狀態,伴有粘液性水腫,伴有粘液性水腫。...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科多發性骨髓瘤24例影像學分析
...患者24例,男16例,女8例,年齡50~70歲。24例均攝取頭顱+脊椎正側位+骨盆+胸部正位X線平片。5例攝取長管狀骨正側位X線片。4例行頭顱、脊椎CT掃描。2例行MRI檢查。 2結果 24例MM患者影像學上均有不同程度和類型的異常表現...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2004年第1卷第2期第二節 骨腫瘤
...)及多發性兩型,其中以單發性遠爲多見,多發性者爲常染色體顯性遺傳性疾病,多處長骨受累,並伴有骨發育不良及彎曲或短縮畸形。但無論單發或多發性者,其形態學基本相似。 病變 本瘤好發於四肢長骨的幹骺端,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學上瞼下垂
...理病機(一)先天性爲先天發育畸形,多爲雙側,可爲常染色體顯性或隱性遺傳。主要由於動眼神經核或提上瞼肌發育不全所上起,有時伴有上直肌功能不全或其它先天性異常,如內眥贅皮、小瞼裂、小眼球、斜視、眼球震顫等...
求醫問藥;疾病大全;眼ChenPi-Hua:染色體畸變與馬凡綜合症的臨牀表現
導讀:馬凡氏綜合徵是一種危險性極高的常染色體顯性遺傳疾病。在“第五屆國際DNA和基因組活動周”之“疾病&健康的基因組結構”主題論壇上,來自臺北醫學大學,部立雙和醫院的ChenPi-Hua博士,爲我們詳細介紹了馬凡氏綜合...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞少汗型外胚層發育不良1例
...胚層缺陷、Siemen綜合徵,多爲X伴性隱性遺傳,少數是常染色體隱性或常染色體顯性遺傳。表現爲指趾甲發育不良、粗糙、渾濁,甲板中央凹陷、乾燥鬆脆或脫落,可有慢性增生性甲周炎,汗腺與皮脂腺較常人爲少,皮膚菲薄、...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第4期第六節 上瞼下垂
...型 (一)先天性爲先天發育畸形,多爲雙側,可爲常染色體顯性或隱性遺傳。主要由於動眼神經核或提上瞼肌發育不全所上起,有時伴有上直肌功能不全或其它先天性異常,如內眥贅皮、小瞼裂、小眼球、斜視、眼球震顫等...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;眼科學