擴張型心肌病的中西醫診療進展
...變與遺傳因素。關於遺傳性,擴張型心肌病大多認爲是常染色體顯性遺傳,目前至少有12個染色體的基因座位和本病相聯繫,但是X連鎖、常染色體陰性及線粒體互補等多種遺傳均存在。至於基因突變,目前研究發現,其主要突變...
醫源資料庫;醫學論文;中醫中藥;中西醫結合高度近視合併原發性開角型青光眼
...說 1.1高度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第8期高度近視合併原發性開角型青光眼
...說 1.1高度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第8期遺傳性神經性聾3個家系50例系譜分析
...發現3個家系50例患者爲遲發性不全性神經性耳聾,均呈常染色體顯性遺傳。結論雖然此病與遺傳因素相關,但可能存在某種促進基因突變的內外因素。 2004年5月我們對3個家系50例神經性聾經調查分析顯示與遺傳因素有...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第12期;臨牀醫學精神分裂症與細胞色素P4502D6基因多態性關聯研究
...其中CYP2D6基因是研究熱點之一[5]。CYP2D6基因定位於22號染色體長臂(22g13.1),是由CYP2D6、7、8共同構成,其中CYP2D7和CYP2D8是假基因,只有CYP2D6可在肝及其他組織表達[6]。由於CYP2D6是人體一種重要的代謝酶,且該酶缺陷與某些疾...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第5期Brugada綜合徵的心電圖特性
...及STV1~V3抬高。 總之,近年已確定Brugada綜合徵是常染色體顯性遺傳形式的基因決定的病症[5]。ICD是目前唯一有效的治療方法,尚無藥物可以明確預防猝死的發生。Brugada綜合徵發生機制可能與一過性顯著的外向電流(Ito)...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2007年第7卷第1期乳腺癌細胞p16基因的研究
...顯著意義(P>0.05)。[page] 討 論 p16基因位於人類染色體9q21,有2個內含子和3個exon組成[1],是一種重要的腫瘤抑制基因。瞭解乳腺癌患者p16基因的狀態,不僅可以分析它們之間的關係和作用機制,更重要的是對乳腺癌...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學毛囊角化病1例
...系1859年Darier首先提出,又名Darier病[1]。該病是一種常染色體顯性遺傳性疾病,估計患病率約1/36000[2]。近幾年報道Darier病的突變基因爲ATP2A2,位於12q23-q24.1。本病常在兒童期發病,特徵性損害爲針尖至黃豆大小,膚色、棕黃...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第2期凝血抗凝缺陷與妊娠丟失
...年齡婦女妊娠丟失的發生率爲1%~3%[1],發生的原因有染色體、內分泌、解剖、感染和免疫等方面的異常,但大部分妊娠丟失仍然無法解釋。最近研究表明,先天和後天的凝血抗凝異常與妊娠丟失及產科其他合併症密切相關,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第10期兒童哮喘的遺傳學研究進展
...更明顯,這一點支持支氣管反應性可能以不完全外顯的常染色體顯性遺傳方式遺傳下來的觀點,所以可能有兩種因素引起氣道的高反應性:(1)先天性決定的常染色體位點引起溫和性的氣道高反應性;(2)繼發於氣道過敏性炎...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;呼吸病學