國際權威雜誌發表王鑄鋼課題組新成果
...綜合徵(SYNS)是一類骨關節發育不全綜合徵,表現爲常染色體顯性遺傳。其主要臨牀表現爲短指(趾)畸形,指(趾)關節、腕(跗)關節、肘關節等多處關節強直或融合,嚴重影響患者的生活質量。長期以來,人們一直認爲...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院山東省文登市殘疾兒的分佈現狀及應對策略
...智力低下患病率最高。因此,考慮生第二胎時,首先排除染色體異常造成的先天性智力低下。如果父母正常,患兒爲染色體突變所致,在做好孕期產前診斷基礎上準生二胎。通過產前診斷,有2例第一胎爲先天愚型,第二胎生育...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第18期成人多囊腎
【概述】成人多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病,幾乎都是雙側性的(佔總病例數的95%)。儘管文獻中曾報道過嬰兒患成人多囊腎,但此病發生在嬰兒不同於成人。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳性疾病,預防存活期短...
求醫問藥;疾病手冊;泌尿生殖外科第三節 產前診斷
...組織來診斷胎兒疾病。 三類檢查方法,可以形態學、染色體、酶學、代謝產物和基因五個水平進行產前診斷。 二、常見先天性疾病的產前診斷 先天性疾病中,較常見的有染色體病、神經管缺陷和代謝性遺傳病。臨牀...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學健康報:先天性眼組織缺損致病基因庫再添一成員
...胚裂閉合不全所導致的一種先天性眼部異常,多表現爲常染色體顯性或隱性遺傳。該病會引起眼球震顫、視網膜脫離、視網膜下新生血管等多種併發症,從而導致患者視力下降,甚至致盲。至今尚無有效的治療方法。 據瞭解...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...異後再婚生育正常。在3個月內自然流者50%的病因是由於染色體異常,特別是男方原因引起的更是如此,故首先檢查了男女雙方核型。女方核型正常,男主有13號染色體間的平衡易位t(13q;13q)。這類完全的羅氏易位攜帶者有5種:t(...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎慢性鼻竇炎鼻息肉5家系報告
...代遺傳現象(見圖4)。鼻竇炎鼻息肉的遺傳表現爲:①常染色體顯性遺傳單基因控制如圖5;②常染色體顯性遺傳或受環境影響外顯不全如圖1、圖2;③圖3、圖4則表現爲常染色體隱性遺傳方式或是常染色體顯性遺傳受環境影響外顯率...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第8期;臨牀醫學HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障(pdf)[摘要]目的鑑定一個延續5代常染色體顯性遺傳核性白內障家系的致病基因。方法根據已知先天性白內障致病基因在染色體上的定位,選擇了D16S539分子標記,對該家系進行連鎖分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期第五節 遺傳性共濟失調症
...病。 [病因] 病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。由於病損部位不同,損害輕重程度不等,臨牀症狀可有較大差異。常見有下...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學80例結節性硬化症綜合分析
...ssclerosis;EEG;CT 結節性硬化症(TuberousSclerosis,TS)是一種常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合徵。1908年Vogt將皮脂腺瘤、癲癇發作、智能低下列爲本病的三大臨牀特徵。根據典型的臨牀三聯徵常可確診。但臨牀表現不典型者則常出現...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2006年第18卷第7期