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奧爾波特綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳（80％～85％）、常染色體隱性遺傳（15％）和常染色體顯性遺傳（5％）。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段，編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈（α5[Ⅳ]）。常染色體...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；遺傳性疾病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南 -
成骨不全
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈（編碼於第17號染色體）的兩個複製鏈和22鏈（編碼於第7號染色體）的一個複製鏈，構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複，三聯體...
中醫學；中醫骨傷科；中醫病名；中醫診斷學；疾病 -
原發性骨脆症
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈（編碼於第17號染色體）的兩個複製鏈和22鏈（編碼於第7號染色體）的一個複製鏈，構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複，三聯體...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈（編碼於第17號染色體）的兩個複製鏈和22鏈（編碼於第7號染色體）的一個複製鏈，構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複，三聯體...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
維生素D缺乏性佝僂病
...音：wéishēngsùDquēfáxìnggōulóubìng概述：維生素D缺乏性佝僂病（vitaminDdeficiencyrickets），這是一種小兒常見病，佔總佝僂病95％以上，本病系因體內維生素D不足引起全身性鈣、磷代謝失常以致鈣鹽不能正常沉着在骨骼的生長部分...
疾病 -
性連鎖遺傳病
...病（sex-linkeddisorder）以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多隻是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常...
疾病；遺傳；遺傳病 -
小兒慢性腎功能衰竭
...功不全時可和Vit.D缺乏，Vit.D用於持續低血鈣、X線片顯示佝僂病及血清鹼性磷酸酶活性增高時。4.貧血多數病人血紅蛋白穩定於60～90g/L(6～9g/dl)，不需輸血，如血紅蛋白低於60g/L則小心輸入紅細胞10ml/kg(小量可減少血循環超負荷的...
疾病 -
兒童營養性疾病管理技術規範
...應在防治貧血同時進行驅蟲治療。（三）維生素D缺乏性佝僂病：1．評估與分期（1）早期：多見於6月齡內，特別是3月齡內的嬰兒。可有多汗、易激惹、夜驚等非特異性神經精神症狀，此期常無骨骼病變。血鈣、血磷正常或稍低...
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動脈肝臟發育異常綜合徵
...淤積綜合徵、Alagille綜合徵。本病徵爲遺傳性疾病，屬常染色體顯性遺傳，有家族發病傾向。症狀體徵生後開始即呈現持續性黃疸，3個月左右出現全身皮膚瘙癢，肌腱或皮下伴有色斑如黃色瘤等慢性肝內膽汁淤積徵象；特徵性外...
疾病；兒科 -
鈣純
...等。也可用於治療甲狀旁腺功能減退症，維生素D抵抗性佝僂病，維生素骨軟化症等伴隨維生素D代謝異常所出現的低血鈣、痙攣、骨痛、骨病變等症狀。還可用於抑制繼發性甲狀旁腺激素分泌亢進，降低鹼性磷酸酶（ALP）。阿法...