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生長激素受體基因突變與非生長激素缺乏性矮身材的相關研究
...些突變非多態性改變，初步認爲H56R和G148E突變可能對蛋白功能產生影響。(3)確定了1種多態性突變:G168G(GGA＞GGG)。該位點基因頻率的分佈在矮小兒童組和正常對照組之間的差異無統計學意義，但與西方白種人之間的差異有統計學意...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
慢性腎上腺皮質功能減退症
...有其他自身免疫紊亂疾病。如多發性內分泌腺體功能不全綜合徵（Schmidt綜合徵），可包括如腎上腺皮質功能減退、甲狀腺功能減退、甲狀旁腺功能減退、性腺衰竭、糖尿病、垂體功能減退、胃壁細胞抗體陽性、惡性貧血、甲狀...
求醫問藥；疾病大全；其他 -
大骨節病
...化帶再現；④骺變形，骺線早期閉合；⑤關節增粗，短指畸形。這裏“鈣化帶”既指骺板軟骨深層的臨時鈣化帶，也包括骨骺和腕、跗骨骨化核周圍肥大軟骨細胞的鈣化帶。“鈣化帶再現”通常指骺板軟骨壞死竈上方（骺側）的...
求醫問藥；疾病手冊；風溼免疫科 -
甲狀腺功能減退症
概述甲狀腺功能減退症（簡稱甲減），是由於甲狀腺激素合成及分泌減少，或其生理效應不足所致機體代謝降低的一種疾病。按其病因分爲原發性甲減，繼發性甲減及周圍性甲減三類。病因病理病機病因較複雜，以原發性者多見...
求醫問藥；疾病大全；頸 -
腎上腺性徵綜合徵(附15例報告)
...lglanddisease;sexcharacteristic 摘要：目的 15例腎上腺性徵綜合徵患者的臨牀資料，其中先天性腎上腺皮質增生13例，腎上腺皮質癌2例。皮質激素替代治療9例，手術治療6例(皮質激素加陰蒂切除4例，腎上腺癌根治2例)。結果 所有...
醫源資料庫；在線期刊；現代泌尿外科雜誌；2005年第9卷第6期 -
經期骨質疏鬆症的早期預防及治療（附87例分析）
...少，髓腔增寬，負載功能減弱引起腰背部四肢疼痛，脊柱畸形甚至骨折［1］。現代醫學認爲:骨質疏鬆症是一種衰老過程中的骨鈣逐漸丟失的代謝性疾病，它與內分泌、垂體、甲狀腺功能以及骨質密度有密切關係。絕經期婦女性...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2004年第4卷第7期；論著 -
第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...如腺癌）發病率很高等。Lynch將上述特點歸納爲“癌家族綜合徵”。曾經報告過一個癌家族（G家族，圖9－1），經地70多年（1895年開始）間的五次調查，有些支系已傳至第七代，在842名後裔中共發現95名癌患者，其中患結腸腺癌...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
最新研究顯示身材矮小者患關節炎風險高
...遍的關節炎類型)風險升高有關。 據研究人員推測，身材極高或極低或許會因爲各種不同原因與骨關節炎產生聯繫。雖然更長的骨骼可能會對關節產生更大的損傷應力，但是骨骼更短小和/或軟骨更少或許能導致關節更易受損...
行業資訊；臨牀快報；骨科 -
Ilizarov技術在上肢矯形中的應用
...，遠近截骨端對好位置後重新固定延長杆。 合併橈骨小頭脫位時，尺骨應延長到橈骨小頭被拉到位於肱骨小頭遠端5mm的程度，然後通過手術切開復位或置於一根橄欖針（串珠針）牽拉逐漸使橈骨小頭復位。延長器應稍做調整...
醫源資料庫；在線期刊；中國矯形外科雜誌；2007年第15卷第8期 -
顱鎖骨發育不全1例
...牙齒髮育不良、排列不齊，心肺腹未見異常，脊柱四肢無畸形，神經系統檢查:生理反射存在，病理反射未引出。實驗室檢查:血、尿、便常規無異常;血氣分析正常;肝功正常;血鈣、血磷、鹼性磷酸酶正常;T3、T4、TSH正常;生長激素...
合作平臺；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2004年第2卷第7B期