花斑眼鏡蛇樣胎兒2例
...確診斷的手段。本病與其他類型魚鱗病,如X-染色體隱性遺傳性魚鱗病(RXLT)不同,後者較輕,無以上特徵性面容。本症預後差,致死主要原因爲繼發感染和水電解質紊亂等併發症。自1985年Lamlor等首次試用阿維A酯(etretinate)治療本...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2009年第6卷第7期肥厚型心肌病同一家族發病3例報告
...癌基因表達異常;(4)鈣調節異常。遺傳學說認爲HCM可呈家族性發病,也可呈散發性發病,據流行病學調查資料散發的約佔2/3,有家族史者佔1/3,男女比例爲2:1。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,同一家族中的HCM患者心肌肥...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2005年第5卷第2期;病例報告病態竇房結綜合徵的研究進展
...前對於臨牀治療尚不能起到很好的引導作用,雖然對家族遺傳性病竇研究有了一定突破,但要構建真正類似正常起搏的生物起搏器需要更進一步的研究和探討。【參考文獻】1RodriguezRD,SchockenDD.Updateonsicksinussyndrome,acardiacdisorderofagin...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2008年第8卷第3期新基因的發現或有助於治療阿爾茨海默氏症
...人員在老鼠體內找到一種新的基因Rps23r1,該基因可減少β澱粉樣蛋白(amyloidbeta)和T蛋白(tau)的積累,從而抑制大腦內老年斑的形成和神經原纖維纏結的發生。研究人員已證實這種基因在人體細胞中也存在。該發現可能將有助...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Brain:科學家發現老年癡呆發病新機制
...了兩個基因,構建了一種新的阿爾茨海默病小鼠模型,與遺傳性阿爾茨海默病小鼠模型不同,對於非遺傳性阿爾茨海默病研究有重要意義。阿爾茨海默病的發生主要是由於大腦中beta澱粉樣蛋白異常沉積引起,這會導致神經元網...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞原發性腎小球疾病病理診斷中應注意的一些問題
...下基本正常或呈輕度系膜增生性病變患者應認真調查血尿家族史,並仔細觀察GBM超微結構改變和有關檢查,排除薄基底膜腎病或早期Alport綜合徵的可能。 五、毛細血管內增生性腎炎 應注意毛細血管內增生性腎炎消散期與...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;腎臟病學2014年藥物研發最熱門靶點逐個述評
...專項的支持。1.5.EGFR/HER2/HER3抑制劑EGFR、HER2、HER3都是ErbB家族酪氨酸激酶,已上市的藥物包括anti-EGFR單抗、anti-HER2單抗及ADC、EGFR抑制劑、EGFR/HER2抑制劑,用於治療非小細胞肺癌、HER2陽性乳腺癌、結直腸癌、頭頸癌等實體瘤。第三...
藥品天地;專業藥學;藥學研究生物物理所完成細菌澱粉樣纖維分泌通道的結構解析
...中國科學院生物物理研究所黃億華研究組對負責細菌表面澱粉樣纖維(β-amyloids)分泌通道的結構解析成果。澱粉樣纖維與許多神經退行性疾病的發生密切有關,如阿茲海默症、亨廷頓症和帕金森症等。然而,在細菌表面,存在...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞幹細胞研究不再“霧裏看花”
...海默症。晚期阿爾茨海默症患者的腦神經細胞外會出現β-澱粉樣蛋白聚集的老年斑,β-澱粉樣蛋白可干擾細胞與細胞之間神經突觸所發的信號,也可激活膠質細胞引起過度炎症反應,殺傷健康的神經細胞。另外一個症狀是患者腦...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究Nature:漸凍人致病蛋白再添新成員
...變與一種稱作多系統蛋白病(multisystemproteinopathy)的罕見遺傳性退行性疾病有關。這一疾病是家族型肌萎縮側索硬化症(ALS)的一種病例,可累及肌肉、大腦、運動神經元和骨骼。“這項研究利用了多種科學方法,爲我們提供了...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組