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家族性抗維生素D 佝僂病
拼音：jiāzúxìngkàngwéishēngsùDgōulóubìng疾病別名家族性低磷血症,抗維生素D佝僂病(兒童)或骨軟化症(成人)。原發性低血磷性佝僂病,遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病,家族性磷利尿症,遲髮型低血磷性軟骨病,伴性的低磷血症性佝僂病,...
疾病；腎臟內科 -
第一批罕見病目錄
...nemia26Erdheim-Chester病Erdheim-ChesterDisease27法佈雷病FabryDisease28家族性地中海熱FamilialMediterraneanFever29範可尼貧血FanconiAnemia30半乳糖血症Galactosemia31戈謝病Gaucher’sDisease32全身型重症肌無力GeneralizedMyastheniaGravis33Gitelman綜合徵GitelmanSyndrome34...
詞條；罕見病 -
腓骨肌萎縮症
...hy，HMSN），是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病，常有家族遺傳史，故又名遺傳性神經性肌萎縮，歸屬於遺傳性運動感覺神經病（HMSN）範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳性神經性肌萎縮
...hy，HMSN），是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病，常有家族遺傳史，故又名遺傳性神經性肌萎縮，歸屬於遺傳性運動感覺神經病（HMSN）範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...hy，HMSN），是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病，常有家族遺傳史，故又名遺傳性神經性肌萎縮，歸屬於遺傳性運動感覺神經病（HMSN）範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳性運動感覺神經病
...hy，HMSN），是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病，常有家族遺傳史，故又名遺傳性神經性肌萎縮，歸屬於遺傳性運動感覺神經病（HMSN）範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遺傳性運動感覺神...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
特發性尿鈣增多症
...的副作用，如脫水、失鉀、尿酸瀦留、血糖增高以及血清脂蛋白成分改變，包括血清總膽固醇明顯升高，HDL(高密度脂蛋白)輕度降低，低密度脂蛋白LDL與HDL比值明顯增高。因此氫氯噻嗪(雙氫克尿噻)長期治療應慎用。(2)其他藥物...
疾病；腎臟內科 -
家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多
...suānxìnglìxìbāozēngduō疾病分類：皮膚性病科疾病概述：家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多又名Ommen綜合徵，爲T及B細胞功能缺陷，常染色體隱性遺傳。臨牀表現有紅皮病樣皮膚增厚，淋巴結病，血色素、中性粒細胞...
疾病；皮膚性病科 -
Job綜合徵
...還要使孕婦加強營養，及時治療一些慢性病。遺傳諮詢及家族調查：雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性；如果...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
高IgE綜合徵
...還要使孕婦加強營養，及時治療一些慢性病。遺傳諮詢及家族調查：雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性；如果...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病