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外顯子組測序表明新生顯性突變是一種罕見的致死疾病的原因
...使用外顯子組測序鑑定出一種罕見病中的新生（denovo）、顯性突變。研究人員使用這種方法來鑑定Schinzel-Giedion綜合徵中的致病突變，Schinzel-Giedion綜合徵是一種導致嚴重的智力缺陷、腫瘤高發以及多種先天性畸形的罕見病。大部...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
淚道阻塞340個家系遺傳方式的調
...：淚道阻塞屬於遺傳性疾病，其遺傳方式：1、常染色體顯性；2、常染色體隱性；3、散發。[關鍵詞]淚道阻塞；遺傳；調查Studyonthegeneticswayof340parenagerelatedstenosisofthelacrimalpassae`disease.zhaoqi-shunandzhangLifromtheChinaPeopleairlineShenyangHospital...
合作平臺；醫學論文；外科論文；眼科學 -
合併骶骨裂的腰椎椎弓峽部裂的手術治療策略
...骶骨雙側板均發育不良，棘突呈遊離狀態；C型骶骨椎板完全缺如，棘突缺如；D型骶骨裂合併其他畸形，如骶骨終板鉤狀、L5橫突畸形、腰椎裂。［結果］本組手術方式包括單椎節固定9例，單節段固定13例，2節段固定4例。隨訪26...
醫源資料庫；在線期刊；中國矯形外科雜誌；2008年第16卷第1期 -
血液系統腫瘤化療後捲髮初步分析
...酰胺爲最常用的烷化劑之一。人類的天然捲髮是由一對不完全顯性基因決定的，其中捲髮基因W對直髮基因w是不完全顯性。純合子WW的頭髮十分捲曲，雜合子Ww頭髮中度捲曲，ww則爲直髮［1］。本文報告的6例患兒，家族中均無卷...
資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2004年第1卷第3期 -
22例Darier病的臨牀病理學研究
...還是有1/3患者沒有疾病家族史［5］，推測可能是包含不完全外顯率，由於自發突變，基因不完全表達和非親子遺傳［6］。DD多表現爲發生於皮脂溢出部位、屈側皮膚、耳後、頸部、肢端的油膩性角化性堅實的褐色丘疹，丘疹可...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫藥雜誌；2006年第6卷第10期 -
速度向量成像評價顯性預激綜合徵患者左心室收縮不同步特徵
...它。它最早可在一歲之前，而最遲則可在60歲以後才成爲顯性附加通路。中華超聲影像學雜誌二月第二期刊登一項研究，研究者對健康志願者23例，顯性預激綜合徵患者9例，行VVI成像分析。採集所有標準心尖長軸觀和胸骨旁短軸...
行業資訊；臨牀快報；檢驗與超聲影像 -
精漿彈性蛋白酶水平與精液生化參數相關性探討
...性患者（已排除因女方不育而來接受檢查的生育能力評估完全正常的男性），年齡25～46歲，平均33歲。受檢前禁慾3～7d，在特定實驗室手淫法留取精液標本，置37℃水浴箱30min液化後（精液不液化或液化不全按40：1加入液化劑，...
醫源資料庫；在線期刊；中國熱帶醫學雜誌；2008年第8卷第4期 -
預激綜合徵併發心房顫動
...後大多數患者不再發生房顫。雖然預激房顫的發生機制未完全明確，但無器質性心臟病者房顫的發生可能與下列因素有關：①室性早搏(簡稱室早)經房室旁道逆向傳導激動心房，恰好落入心房易損期誘發房顫。沒有房室旁道時，...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；生理學 -
多普勒組織成像加速度模式對顯性旁道定位價值
...最早激動亮點出現時限與同步記錄的心電圖δ波出現時限完全相同，DTA技術對旁道定位的準確性79%。結論DTA能比較直觀地確定旁道位置，評價RFCA的效果，該技術無創、安全、重複性良好，爲心內電生理標測技術有益的補充。 ...
資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2005年第2卷第7期 -
常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...神經科雜誌2006Vol.39No.6P.399-4028（北京）爲了探討常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調的臨牀特徵並排除已知的致病基因。研究者對可追溯6代130人的一家系的30名成員(包括11例患者)進行詳細的神經系統檢查，通過查詢人...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組