成人多囊腎
...但此病發生在嬰兒不同於成人。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳性疾病,預防存活期短,而成人多囊腎通常40歲前不出現症狀,肝臟、脾臟、胰腺也可見到相同形態的多發囊腫。多囊腎體積比正常腎大,其表面滿布大小不等的...
求醫問藥;疾病手冊;泌尿生殖外科第三節 染色體畸變綜合徵
...Turner綜合徵患者及其核型 彎,並常有指甲發育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫,十分特殊。泌尿生殖系統的異常主要是卵巢發育差(索狀性腺),無濾泡形成,子宮發育不全,常因原發性閉經來就診。由於卵巢功能低下患者的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎兒童孤獨症
...被發現者。本病目前雖改稱兒童孤獨症,實際上多數均在嬰兒期發病。多數患兒均伴有某種程度(輕、中度)的智力低下現象,如不詳細詢問病史,易誤診爲精神發育遲緩。孤獨症患兒的智能障礙一般是不均勻的,有些方面可以...
求醫問藥;疾病大全;其他胚胎診斷助試管嬰兒“逃脫”楓糖尿病遺傳
...斷及干預邁上新臺階。這對雙胞胎的父母攜帶有常染色體隱性遺傳楓糖尿病基因。其中,產婦今年38歲,之前經歷了兩次不良孕史,於是到解放軍總醫院婦產科尋求幫助。經醫院婦產科生殖醫學中心教授姚元慶、產前診斷中心教...
行業資訊;臨牀快報;糖尿病相關以血小板減少爲主要表現的尼曼—匹克病1例
...匹克病係一種家族性類脂質代謝障礙性疾病,爲常染色體隱性遺傳。因神經磷脂酶缺陷而引起神經磷脂在單核—巨噬細胞系統及神經系統等器官中蓄積,其臨牀表現多樣,預後不良,骨髓中查見尼曼—匹克細胞可確診。本病大多...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第8期兒童型腎髓質囊性病1例
...腎單位腎病,是一種遺傳性進行性腎臟疾病。爲常染色體隱性遺傳,其臨牀表現包括兩部分:腎及腎外表現。腎外表現:半數患兒有眼底改變,最特異的是色素性視網膜炎,可致失明,此外,可有遠視、近視、弱視、眼底視神經...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期VonHippel-Lindau病1例
...史:其姐曾有小腦血管網狀細胞瘤手術史。2討論VHL病是常染色體顯性遺傳疾病,是神經、皮膚病綜合徵的一種類型,1895年首先由VonHippel報道,1926年Lindau報道本病累及小腦病例,故又稱爲VonHippel-Lindau(VHL)綜合徵。本病有多種表現...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第6期透穴刺法治中風後小腦性共濟失調
中風(包括小腦梗死和小腦出血)後小腦性共濟失調在臨牀上較爲常見。共濟失調是一組臨牀症候羣,是因小腦、本體感覺及前庭功能障礙所導致的運動笨拙和不協調,可累及四肢、軀幹及咽喉肌,引起姿勢、步態和語言障礙。對...
中醫中藥;中醫臨牀;臨牀討論小腦卒中20例臨牀分析
...經系統受累的主要表現爲頭暈、頭痛、嘔吐、意識障礙、共濟失調、眼球震顫、病理徵及其他腦幹受累的症狀和體徵。其中意識障礙4例,頭暈16例,頭痛9例,嘔吐12例,耳鳴3例,複視2例,1例呈典型一個半綜合徵,飲水嗆咳2例...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第6期威爾遜病的臨牀與影像診斷分析
...(Wilson)病,亦稱肝豆狀核變性,是一種全身性常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病,臨牀少見,發病率約1/20萬。現將所見5例報告如下:1臨牀資料男4例,女1例,年齡5~20歲,平均14歲。伴有神經系統症狀4例,表現智力減退...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第24期