154例出生缺陷兒的染色體核型分析
【摘要】目的探討出生缺陷與染色體核型異常之間的關係。方法154例出生缺陷兒染色體核型分析。結果發現異常核型31例,異常檢出率爲20.13%;其中常染色體數目異常10例,佔6.49%;性染色體異常19例,佔12.34%;性反轉2例,佔1.3%。顯...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;臨牀醫學女性X染色體失活的隨機規律破譯
Warwick大學研究人員最近揭開了女性細胞在其兩條染色體之間隨機選擇的奧祕。男性細胞有X染色體和Y染色體,女性細胞有兩條X染色體,意味着性別爲女的受精卵在發育的早期階段需要沉默兩條X染色體中的一條。這個過程非常關...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組9號染色體臂間倒位的遺傳學分析
【摘要】目的探討9號染色體臂間倒位的遺傳學關係。方法採取外周血淋巴細胞培養法G顯帶的方法對前來我所進行遺傳諮詢的768例患者進行染色體核型分析。結果受檢的768例患者中,檢出9號染色體臂間倒位〔inv(9)〕攜帶者7例...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2007年第7卷第5期新疆發現世界首報人類染色體異常核型
這一發現爲人類染色體異常目錄數據填補了一項空白,爲醫學遺傳學的基礎研究提供了新的理論依據,並將對臨牀產前診斷、優生優育預防該遺傳病再發,具有一定的醫學應用價值。 據瞭解,此病例患者是石河子一名中年育...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Nature:X染色體對精子的重要作用
...究通過詳細的基因序列分析表明,一直以來被認爲是女性染色體的X染色體,其大部分組成成分在精子的生成過程中扮演了重要的特殊作用。這一令人感到驚訝的研究新發現,公佈在Nature出版社旗下NatureGenetics雜誌上,由Whitehead研...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞山東發現世界首報人類染色體異常核型
...晶)山東大學齊魯兒童醫院近日發現了一例世界首報人類染色體異常核型。這一發現填補了世界醫學遺傳學研究領域該項染色體核型的空白,豐富了人類染色體異常核型項目數據庫,對遺傳學的臨牀研究、生殖醫學研究具有重要...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組不孕不育132例患者染色體分析
【摘要】目的探討染色體異常與不孕不育的關係。方法對不孕不育患者進行外周血染色體核型分析。結果132例不孕不育患者中,異常核型30例,佔22.73%。結論染色體異常,尤其是性染色體異常是導致不孕不育的重要原因。【關鍵...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第6期內鏡色素染色對食管癌、胃癌的早期診斷價值
【摘要】目的評價和探討內鏡色素染色對食管癌、胃癌的早期診斷價值。方法對247例食管癌、胃癌可疑患者局部噴灑染劑後,觀察着色情況並取材。結果食管黏膜複方碘液染色63例,有不着色區或明顯淡染區者26例,病理示單純...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第21期羅伯遜易位患者染色體核型分析
...法回顧本科室自2005年以來送檢的656例外周血標本,通過染色體培養技術,G顯帶,顯微鏡下進行核型分析。結果656例遺傳諮詢患者,就診原因主要爲胎兒畸形、體格或智力發育遲緩及不良孕產史等,共檢出羅伯遜易位11例,檢出率爲1.68%(...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2008年第7卷第9期研究發明染色質調控因子分析新技術
...學院等機構的研究人員在新研究中利用一種新技術揭示了染色質調控蛋白以特異性組合的方式參與調控染色質的結構和活性的機制。相關研究論文於12月23日發表在《細胞》(Cell)雜誌上。領導這一研究的是來自麻省總醫院和哈...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組