先天性聲帶發育不良
...,又稱新生兒喉室帶發音困難。診斷:在無麻醉下用嬰兒型前聯合鏡將會厭挑起,可見兩側喉室帶互相接近,看不見聲帶。以鏡之尖端將兩側喉室帶撥開,則見聲帶發育不全,不對稱或完全缺如,有的聲帶看似正常,但內收、外...
疾病胎兒宮內發育遲緩(IUGR)
...試驗並結合遺傳諮詢,必要時作羊水細胞染色體培養與核型分析。治療方案:治療:1.左側臥位休息。高蛋白飲食,加強營養。2.間斷吸氧,每次1h,2~3/d。3.藥物治療(1)舒喘靈2.4mg口服,3/d。7d爲一療程。(2)低分子右旋糖酐500m...
疾病;婦產科骨膜發育不良
...組織有不同的形式,其中構成骨骼主要的膠原纖維爲第一型。這些由基因變異而產生的第一型膠原纖維異常可分成兩類。正常的第一型膠原纖維總量減少,膠原纖維的合成異常。這些異常的結構造成構成骨骼系統的第一型膠原纖...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良疣狀角化不良瘤
...的疾病,目前一般認爲本病是一種罕見的良性皮膚腫瘤。症狀體徵:本病好發於面、頸和頭皮部(佔80%左右),少數見於非露出部位如腋下,偶見於口腔粘膜(齶部或牙槽嵴)。最常見爲棕紅色、褐色的丘疹或結節,中心呈臍形凹陷...
疾病;皮膚性病科多發性遺傳性骨軟骨瘤
...有三個特徵:①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。臨牀表現:與單發骨軟骨瘤之比爲1∶10。由於具有多發性的特徵,其症狀出現的時間比單發骨軟骨瘤早,一般在10歲以前。症狀輕的病例(尤其在...
疾病進行性肌營養不良
概述:進行性肌營養不良症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨...
進行性骨幹發育不全
...jìnxíngxìnggǔgànfāyùbúquán概述:稱Engelmann病、骨幹硬化症(diaphysealsclerosis)及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特徵爲長骨骨幹對稱性的梭形增大及硬化。本病罕見,有人統計男性稍多於女性,發病年齡平均爲19.2歲,自3月~57歲均...
疾病甲狀旁腺骨營養不良
...但仍需與許多疾病鑑別,包括多發性骨髓瘤,骨制裁疏鬆症,畸形性骨炎,甚至轉移性腫瘤。穿刺地診斷甲狀旁腺機能亢進並無幫助,它只能摒除一些疾病,有時穿刺反而會帶來混淆不清。因爲穿刺物內可以發現有鉅細胞,有時...
疾病纖維性骨結構不良
概述:纖維異樣增殖症又稱纖維結構不良。13其特徵是纖維組織增生並通過化生而成骨,形成的骨爲幼稚的交織骨。另有一種病損是在纖維組織增生的同時,有板層骨小梁形成,骨小梁表面有骨母細胞覆蓋。除組織學表現不同外...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;瘤樣病變進行性肌營養不良症
...英文:progressivemusculardystrophy(PMD)概述:進行性肌營養不良症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病