香港研究發現男性不育相關基因突變已知逾2千種
...男性生育能力非常重要。 CFTR是一個陰離子信道,其基因突變會導致囊性纖維化,因爲氯離子和碳酸氫根(HCO3-)分泌缺陷,引發一系列器官病徵。 香港中文大學上皮細胞生物學研究中心較早的研究已證實CFTR存在於女性生殖...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組香港發現致男性不育相關基因突變已知逾兩千種
...男性生育能力非常重要。 CFTR是一個陰離子信道,其基因突變會導致囊性纖維化,因爲氯離子和碳酸氫根(HCO3-)分泌缺陷,引發一系列器官病徵。 香港中文大學上皮細胞生物學研究中心較早的研究已證實CFTR存在於女性生殖...
行業資訊;臨牀快報;男科急性髓系白血病患者NPM1基因突變分析
...、M525例、M63例)NPM1基因第12外顯子的突變情況,瞭解NPM1基因突變陽性患者的臨牀特徵。研究成人急性髓系白血病(AML)患者的NPM1基因第12外顯子突變的發生率及臨牀特徵。蘇州大學附屬第一醫院血液科顏靈芝等研究人員研究顯...
行業資訊;臨牀快報;血液結直腸癌與8號染色體基因突變相關
...Gruber等在2007年7月期的CancerBiolTher上報告,人8號染色體上的基因突變與結腸直癌(CRC)危險相關。這一發現同時得到了美國、加拿大和英國的另外3項研究的證實(NatGenet,2007年7月8日在線發表)。科學家們希望,這一發現能幫助醫師們找到...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關“基因藥物”純屬炒作
“基因突變是經常發生的,是生物發展的動力,沒有基因突變,就沒有人類。”中國醫學科學院基礎醫學研究所研究員、博士生導師黃尚志說。 此間,在黃尚志所在的研究所,由世界基因學研究領域頂尖級的科學家參與的基...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組研究發現,BRCA狀態似乎並不影響乳腺癌患者的預後
...息—以色列的一項最新研究顯示,無論是攜帶BRCA1和BRCA2基因突變還是沒有此類基因突變的乳腺癌患者生存率相似,也就是說,BRCA基因突變與否並不一定能預測患者的預後。既往的多項研究認爲,BRCA1基因突變者的預後通常較差...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關PNAS:基因突變?基因過濾工具出現了
儘管基因突變向來擁有壞名聲,但大量的突變或許並不是有害的;甚至是在非常罕見的遺傳性障礙中,在成千上萬的基因中僅有的一個或兩個基因突變實際上也會引發疾病的發生,因此區分有害和有益的突變一直是科學界研究的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞研究發現吸菸導致基因突變
...類型的癌症都以基因編碼錯誤爲誘因。外界刺激可能導致基因突變,使基因編碼出錯,致使細胞以錯誤的方式、在錯誤的時間和錯誤的位置生長,成爲惡性腫瘤。吸菸和過度暴曬分別是肺癌和惡性黑素瘤的主要誘因。吸菸致突變...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組PCR-SSCP方法用於痰標本中結核分支桿菌耐藥基因的檢測
...】目的探討採用直接檢測結核病人痰標本中rpoB基因和KatG基因突變。評價該方法檢測結核分支桿菌對利福平(RFP)和異煙肼(INH)的耐藥性。方法用PCR-SSCP技術分析對35例耐INH(或含耐異煙肼),63例耐RFP(或含耐RFP)的肺結核病...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第4期;其他全基因組測序發現肝細胞癌相關基因突變
...華大基因研究院等多家單位合作完成的與肝細胞癌相關的基因突變研究成果近日在《基因組研究》上發表。該研究爲肝癌的分子診斷、治療及靶向藥物開發等奠定了重要的遺傳學基礎。肝細胞癌是目前最常見的一種肝癌,約佔原...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關