鋅缺乏病
...脈滴注谷近酸鹽,與鋅結合自尿排出,皆可致鋅缺乏。4.遺傳缺陷如腸病竈肢端皮炎(acrodermaitisenteropathica,AE)爲一種少見的常染色體隱性遺傳病,因小腸吸收鋅的機能缺陷,致體內含鋅量減少,血漿(清)鋅、紅細胞鋅、肌肉...
疾病遠端腎小管性酸中毒
...子間隙是正常的。一般認爲RTA最少有4個類型,1和2型常爲遺傳性;3型罕見,是1型和2型的混合型。4型爲獲得性,多伴有低腎素血癥性醛固酮降低症或腎小管對鹽類皮質激素反應力降低]。症狀體徵DRTA爲腎小管性酸中毒最常見的臨...
疾病;腎臟內科氨基酸代謝病
...育遲滯,直到發病2~3年後纔有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩,早期可無體徵。主要臨牀特徵爲出生時外表和活動正常,半年或1歲以後逐步出現智能減退,適當氨基酸...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病腎小管酸中毒
...)在兒童爲家族性疾病,家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,常伴有高鈣尿。Ⅱ型(近端)腎小管酸中毒伴發於數種嚴重的遺傳性疾病,如Fanconi綜合徵、遺傳性果糖耐受不良症、Wilson病和Lowe綜合徵,多發性骨髓瘤,維生素D...
疾病;兒科甲硫氨基酸
...硫氨基酸;Transmetil;Ademetionine分類:消化系統藥物肝臟疾病輔助治療藥物劑型:1.片劑:每片300mg,500mg;2.注射粉劑:300mg;500mg。蛋氨酸的藥理作用:1.腺苷蛋氨蛋氨蛋氨酸是存在於人體所有組織和體液中的一種生理活性分子,...
半乳糖血症
...缺陷:罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,尿苷酰轉移酶在第9號染色...
生物學脂蛋白腎小球病
...對激素治療呈抵抗,緩慢進展爲腎功能衰竭。疾病病因:遺傳學研究表明,本病呈常染色體隱性遺傳。病理生理:脂蛋白腎小球病的發病機制尚未完全闡明,多數認爲與脂質代謝異常有關。現已知道,脂代謝異常會促發腎小球損...
疾病;腎臟內科老年人高鈉血癥
...時應做頭顱CT和X線檢查以排除垂體腫瘤。腎性尿崩症:爲遺傳性疾病,臨牀表現與尿崩症相似。患者多爲男孩,出生後數月發病。此病注射加壓素後尿量不減,尿比重亦不增加,血漿AADH濃度明顯升高,可與垂體性尿崩症相鑑別...
疾病;老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂老年高鈉血癥
...時應做頭顱CT和X線檢查以排除垂體腫瘤。腎性尿崩症:爲遺傳性疾病,臨牀表現與尿崩症相似。患者多爲男孩,出生後數月發病。此病注射加壓素後尿量不減,尿比重亦不增加,血漿AADH濃度明顯升高,可與垂體性尿崩症相鑑別...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂近側腎小管酸中毒
...能缺陷如糖尿、磷尿等,在1~2歲可自發消失。患者由於代謝性酸中毒與低鈉、低鉀血癥可出現生長髮育遲緩、噁心、嘔吐等酸性中毒以及軟弱、疲乏、肌無力、便祕等低鈉血癥和低鉀血癥表現。由於HCO3-腎閾在PRTA時降至15~18mmo...
疾病;腎臟內科