個人化基因測序儀問世
...價檢測所不同的是,IonProton則關注的是人類基因組、人類外顯子組、全轉錄組測序,“用它來檢測全基因組測序,時間和成本的經濟效能就如同PGM對病毒的基因測序一樣高效,而且行之有效”,Life公司大中華區基因分析事業部...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 遺傳病的基因診斷選擇
...下方法進行診斷。圖13-9DMD基因缺失的多重PCR診斷exon:外顯子;pm:啓動子;1:正常9條帶;2:基因全缺失;3:啓動子區缺失;4:第3外顯了缺失;5:第13外顯子缺失;6:第47外顯子缺失;7:47-52外顯子區段缺失;8:第52外顯子...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎穀類作物基因組學及其應用進展
...譜中的位置進行作圖和克隆。克隆的基因包含它們自己的外顯子、內顯子和調節因子,在條件合適的情況下,不需要額外的修飾,可以轉化到同類作物其他品種或者是其他穀類作物中。此外,對性狀相關基因進行克隆和定性,可...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞童貽剛發表基因組DNA剪接技術
...原微生物生物安全國家重點實驗室童貽剛研究員發明的多外顯子cDNA的直接快速克隆技術——“基因組DNA剪接”(genomicDNAsplicing,GDS)技術(http://www.plosone.org/doi/pone.0001179)。該技術克服了常規cDNA克隆方法的諸多弊端(RNA提取,cDN...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞表皮鬆解性角化過度魚鱗病COL7A1基因突變研究
...患者及家族成員的基因組DNA,採用PCR擴增COL7A1基因所有的外顯子及其鄰近的剪切點並進行雙向直接測序,用PCR檢測突變位點從而進一步確定家系的致病原因。結果發現患者COL7A1基因的一條等位基因第2號外顯子上存在S48P的錯義突...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第3期華大基因最新文章介紹高通量測序技術
...譜,重測序發現突變位點,基因組重測序用於GWAS研究和外顯子組和目標區域測序。關於最後一點,研究人員指出,外顯子組(exome)是一個物種基因組中全部外顯子區域的總和,它是基因行使其功能最直接的體現。通過高通量測序技...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組外顯子組測序的機遇與挑戰
本期《GenomeBiology》出了一個外顯子組測序的特刊,華盛頓大學的JayShendure副教授作爲雜誌的特邀編輯,發表了一篇關於外顯子組測序的社論。在這篇文章中,Shendure討論了外顯子組測序的機遇和挑戰。2009年,基因組定向捕獲工具...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組肌萎縮症年會報告——2006年6月13~16日——兒童杜氏肌萎縮症治療進展
...製造蛋白質、dystrophin的重要性、當前的主要研究方法、外顯子越過的作用方式。美國賓夕法尼亞州立大學的LeeSweeney、英國倫敦皇家學院的DominicWells、西澳大利亞大學的SteveWilton,分別在會議上詳細報告了這4個方面的問題。1基因...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第6期Affymetrix推出AxiomBiobank芯片,用於基因分型研究
...度分析的全基因組關聯研究(GWAS)分型模塊;一個適合外顯子組分析AxiomExome外顯子分型模塊;ADME及其他臨牀相關的標記,以及新發現的功能喪失變異,包括最近外顯子組測序項目中發現的序列插入和缺失。AxiomBiobank芯片包含一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組NCLs致病相關基因CLN8酵母雙雜交誘餌質粒的構建及自激活作用的檢測
...1-3,CLN5-6,CLN8)[2],其中CLN8位於常染色體8p,包括3個外顯子,編碼區全長861bp,分爲外顯子2和3[3],迄今爲止,只發現有一個錯義突變(70C-G),導致外顯子2中R24G[4],其突變導致進行性癲癇伴智力障礙,其編碼蛋白CLN8P...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第24期;論著