淚道阻塞340個家系遺傳方式的調
...及其家系中患淚道阻塞疾病情況,並分別繪製了家系圖。先證者年齡3個月2人,佔0.5%;10~20歲24人,佔7.1%;21~30歲68人,佔20.0%;31~40歲114人佔33.5%;41~50歲78人,佔22.9%;51~60歲32人,佔9.4%;61~70歲22人,佔6.5%。女性264人,佔77.7%;男...
合作平臺;醫學論文;外科論文;眼科學家族性老年性癡呆症一大家系分析
...性老年性癡呆症一大家系報告如下。 1臨牀特點 先證者Ⅲ1,女,71歲,護士,60歲退休。61歲開始表現記憶減退,注意力渙散,認識功能障礙,自發語言錯亂,有抑鬱、焦慮、易怒等症狀,並且進行性加重。目前該患者已...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第18期;論著家族性高同型半胱氨酸血癥致青壯年大面積腦梗死1例
...血癥致青壯年大面積腦梗死1例,現報告如下。1病歷摘要先證者(Ⅲ3),男,28歲,因突發左側肢體無力伴言語不清2天,於2006年3月10日入院。患者3月8日起牀時突然出現左側肢體活動無力,言語不清,左口角流涎,頭顱CT提示右...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第15期良性家族性嬰兒驚厥家系KCNQ2基因新突變
...性進行基因型和表型共分離研究。結果PCR-DNA直接測序在先證者第5號外顯子發現KCNQ2基因雜合突變G812T,導致KCNQ2蛋白孔區一個甘氨酸被纈氨酸替代(G27lⅤ),這個位置的甘氨酸在KCNQ家族進化上高度保守。此突變與以前發現的良性家...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組臍帶血用於血友病A產前診斷的研究
...,經遺傳學分析肯定攜帶者11人,可能攜帶者13人,家族先證者由本中心及其他省級醫院按HA診斷標準進行確診[2],其中重型HA家系7例,中型9例。 1.2血樣採集HA攜帶者妊娠20~24周時,用PTC穿刺針在帶穿刺支架超聲探...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第5期首發抑鬱症遺傳效應及方式的初步研究
...用分離分析和多基因閾值理論進行遺傳方式研究。結果(1)先證者中有精神疾病家族史者佔43.0%(46例),其中有抑鬱症家族史者佔有精神疾病家族史者的61%(28/46)。(2)一至三級親屬中抑鬱症的患病率爲0.87%(29例),高於羣體患病率(0.02%;P...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病尋常型白癜風臨牀特徵及遺傳傳遞方式分析
...癜風的發病年齡爲(19.02±12.58)歲,無性別差異(P=0.54),男女先證者疾病輕重程度(P=0.66)、發病季節分佈(P=0.302)差異亦無統計學意義;女性患者的伴發疾病率顯著高於男性(P=0.03),尤以甲亢爲著。患者親屬中白癜風患病率較一般人羣顯...
行業資訊;臨牀快報;皮膚病與性病Crouzon綜合徵一家系
...人中有5人患此綜合徵,現報告如下。 1病歷摘要 先證者,男,38歲,自幼雙眼視力差,父母非近親婚配,智力及身體發育均正常。外觀頂骨上突呈舟狀頭,鸚鵡樣鼻,眼科檢查:視力右Fc/1m,左0.02,均不能矯正,雙角膜透...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年2月第2期;病例報告家族性高膽固醇血癥的腹腔外周動脈血管病理改變
...,研究者採用彩色多普勒超聲分別對5例FH家系中6名子女(先證者)及6名正常者進行血管超聲檢查,觀察動脈內-中膜厚度(IMT),管腔狹窄程度以及血液動力學改變。結果FH組與對照組的左頸外動脈起始部後壁IMT、右頸總動脈近段後壁...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關X伴性耳聾與POU3F4基因缺失及突變
...族的臨牀表現及遺傳學特徵。他們用CT分析了每個家族中先證者的顳骨的影像學特徵,接下來分析了每個家族成員的POU3F4基因的突變及缺失的基因圖譜。結果,在第一個家族中,發現有包括POU3F基因在內及其上游近530kb的基因缺失...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科