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胎盤絨毛採取
...；placentalvillisampling；絨毛活檢；絨毛檢查分類：婦產科/產前診斷性手術ICD編碼：75.102概述：絨毛膜絨毛採取用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一，目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防...
手術；產前診斷性手術；婦產科手術 -
WS/T 793—2022 婦幼保健機構醫用設備配備標準
...遺傳實驗室設備配備按照《國家衛生健康委關於印發開展產前篩查技術醫療機構基本標準和開展產前診斷技術醫療機構基本標準的通知》（國衛婦幼函〔2019〕297號）有關標準和規範執行。取得相應資質的婦幼保健機構生殖醫學...
詞條；中華人民共和國衛生行業標準；法規文件；醫療機構管理；婦幼保健機構；醫療設備 -
alstroem 綜合徵
...查出患者和攜帶者。對培養的羊水細胞生化分析、可做出產前診斷。其他輔助檢查：眼底示雙側原發性視神經萎縮。聽力測定示輕度神經性耳聾。靜脈腎盂造影示雙側腎盂輸尿管擴張。鑑別診斷以出生或出生後不久的進行性減退...
疾病；兒科 -
絨膜絨毛取樣
...；placentalvillisampling；絨毛活檢；絨毛檢查分類：婦產科/產前診斷性手術ICD編碼：75.102概述：絨毛膜絨毛採取用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一，目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防...
手術；產前診斷性手術；婦產科手術 -
絨毛膜絨毛採取
...；placentalvillisampling；絨毛活檢；絨毛檢查分類：婦產科/產前診斷性手術ICD編碼：75.102概述：絨毛膜絨毛採取用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一，目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防...
產前診斷性手術；手術；婦產科手術 -
國家罕見病醫學中心設置標準
...設項目≥25個。（二）診療能力與核心技術。：1.罕見病基因檢測能力。：醫院能利用PCR（巢式PCR、長片段PCR、倒位PCR、三引物PCR等）、熒光定量PCR(qPCR)、多重連接探針擴增（MLPA）、染色體微陣列分析（CMA）、熒光原位雜交（FISH...
詞條；法規文件；醫療機構管理 -
苯酮尿症
...要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。患PKU症婦女在懷孕前和懷孕過程中也應採用飲食治療，使血中苯丙氨酸降低到允許水平0.6mmol/L，否則對胎兒帶來...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。3.產前診斷某些免疫缺陷病能進行產前診斷，如...
疾病；兒科 -
苯丙酮尿症
...要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。患PKU症婦女在懷孕前和懷孕過程中也應採用飲食治療，使血中苯丙氨酸降低到允許水平0.6mmol/L，否則對胎兒帶來...
疾病；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；代謝科；代謝性疾病 -
羊水診斷
...診斷；診斷性羊膜穿刺；diagnosticamnicentesis分類：婦產科/產前診斷性手術ICD編碼：75.101概述：羊膜腔穿刺術用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一，目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺...
手術；產前診斷性手術；婦產科手術；醫療技術名