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我院新生兒疾病篩查
...生的寶寶，通過先進的實驗室檢測，發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早診斷、早治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損傷導致智力、體力發育障礙甚至死亡。（2）先天性甲狀腺功能減低症的涵義：這是一種常見的...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2010年第7卷第1期 -
第二節 神經病綜合徵（四）
...Riley-Day氏綜合徵 又稱家族性植物神經失調症，係一種先天性感覺異常綜合徵。 【病因和機理】 未明。屬常染色體隱體遺傳。可能爲神經系統、特別是植物神經系統先天性功能異常。 【臨牀表現】 特徵爲豐富多樣...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
侏儒或助人類攻克癌症和糖尿病
...約爲1.2米。 拉倫侏儒症屬於常染色體隱性遺傳疾病，主要是由於生長激素受體基因缺陷導致的機體生長激素不能有效應用。這種病最早於1966年見諸報告，促進了醫學界關於生長激素受體、受體後機理的研究。 最令人驚...
行業資訊；臨牀快報；糖尿病相關 -
Cell：深度測序揭示人類多樣性起源
...因中也有不同的變異。研究小組同時發現了導致俾格米人身材矮小的新線索。在之前對俾格米人基因組進行的一項研究中，Tishkoff和同事已經發現了與腦垂體產生的調節身高的人類生長因子有關的基因變異。新的研究在名爲HESX1...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
人工髖關節置換併發假體周圍骨折的臨牀分析
...個月）。原發疾病爲：股骨頸骨折10例，股骨頭壞死5例，先天性髖關節發育不良2例，強直性脊柱炎1例。採用全生物固定假體6例，全骨水泥型固定假體9例，雜交型（水泥柄生物臼）固定3例。男12例，女6例，平均年齡68歲（51～79...
醫源資料庫；在線期刊；中國矯形外科雜誌；2007年第15卷第20期 -
易修珍治療經少閉經經驗
...下。 1.1肝腎兩虛夾瘀 主治：年逾18歲尚未行經、身材矮小、雙乳及子宮發育不良；或正值青壯年，突然月經延後、經量逐漸減少至經閉不行、伴烘熱汗出、口乾、耳鳴頭暈、面部蝴蝶斑、肌膚甲錯。性慾低下、帶少而陰...
求醫問藥；專家門診；名家醫案 -
中國研究者分析了線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作31例臨牀、神經影像及肌肉病理
...年和少年兒童的侷限於皮質的腦卒中樣病竈強烈提示MELAS綜合徵的可能，由此，研究者得出結合，身材矮小、肌無力、神經性耳聾、頭痛等伴隨症狀可做出MELAS的臨牀可能診斷，肌肉活體組織檢查及mtDNA突變分析可爲最終確診提供...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
安科生物安蘇萌特發性矮小新適應症獲臨試批件
...”適應症臨牀試驗已獲批准。此次獲批的適應症爲特發性矮小症。該適應症在美國已於2003年獲准用於臨牀治療，國內目前尚未獲準。特發性矮小症是兒童矮小最常見的類型，是指目前尚無可認知原因引起的身材矮小。根據中國...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
肝門至膈頂高度判斷肝臟大小的意義
...測量值見表3。本組病例均有明確導致肝臟腫大的病因，主要有脂肪肝、淤血肝、肝癌等疾病的患者。年齡28~70歲，平均48歲，男性佔大多數，共133例，女51例。本組病例與表1正常組肝臟測量值的比較，可以看出肝臟體積增大仍主...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2006年第3卷第11期 -
2型糖尿病合併黑棘皮症1例
...院診斷爲黑棘皮症，並經彩超及磁共振檢查除外多囊卵巢綜合徵。1年前出現視物模糊，在同一醫院診爲糖尿病視網膜病變，左側視網膜剝脫，右側新生血管性青光眼。1日前因疲勞致症狀加重伴頭痛並時有噁心而來我院就診。月...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2006年第3卷第2期