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凡納濱對蝦基因組探查完成
...析，並在此基礎上成功構建全球標記密度最高的對蝦遺傳連鎖圖譜。相關研究成果近期發表在ScientificReports上，博士後於洋和研究員張曉軍爲該文章的共同第一作者。基因組探查分析結果顯示，凡納濱對蝦基因組中重複序列和雜...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
我國淋巴增生綜合徵致病機制研究獲新進展——SAP-PIX通路調節T細胞活化
...院刊》上發表論文，報道了在人類免疫缺陷疾病X染色體連鎖的淋巴增生綜合徵（XLP）中起重要作用的調節蛋白及其相關信號通路（SAP-PIX通路）在T細胞的活化中起重要作用，這也是世界首份關於淋巴細胞信號活化分子相關蛋白（...
行業資訊；臨牀快報；免疫系統 -
泌尿繫結石的基因診斷和治療
...標記單核苷酸多態性(singlenucletidepolymorphisms,SNPs)進行遺傳連鎖分析，將致病基因定位於基因組的某一區段，最終分離出致病基因；③利用比較基因組雜交(comparativegenomichybridization,CGH)系統地檢測整個染色體基因組的獲得和丟失，最...
醫源資料庫；在線期刊；現代泌尿外科雜誌；2008年第12卷第1期 -
二、補體的遺傳學特徵
...徵表現爲多種補體分子具有遺傳的多態性在染色體上密切連鎖的，形成不同的基因家族。 （一）補體的遺傳多態性 補體的遺傳多態性（geneticpolymorphism）是指在同一集團中，兩個或兩個以上非連續性突變體或基因型（稱...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；細胞和分子免疫學 -
Ｘ連鎖淋巴細胞增生症發病機制研究獲得突破
2006年11月20日中國醫學論壇報3X連鎖淋巴細胞增生症(XLP)由信號轉導淋巴細胞活化分子相關蛋白(SAP)基因突變引起。上海交通大學生命科學技術學院顧翠萍發現SAP能與P21活化激酶互換因子(PIX)相互作用並介導T細胞活化，從而有助於...
行業資訊；臨牀快報；內分泌代謝 -
基因差異決定了好藥未必管用
...水果和蔬菜等,對該種疾病進行預防。除了易感基因,還有連鎖基因和致病基因。連鎖基因是不同疾病產生的表象,而致病基因就表示一定會導致身體的某種疾病。“我們可以將易感基因和連鎖基因導入老鼠的身體做實驗,以判斷這...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
基因療法可治X染色體連鎖疾病
...成功後，11月初，法國醫生也宣佈治療一種罕見的X染色體連鎖疾病──腎上腺腦白質營養不良（ALD）獲得成功。 法國醫生使用一種修飾過的艾滋病病毒（無毒）攜帶一種特定的治療性基因阻止了兩名男孩的惡性腦病ALD。這種...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...的約有300種，其中50%爲常染色體顯性遺傳，40%爲常染色體隱性遺傳，10%爲性連鎖遺傳全以X伴性遺傳爲多見。一般佔出生總數的1.8%，產前診斷的6-10%。 3．多基因遺傳病：兩對以上的多對基因突變。各對基因呈共顯性，每對基...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀基礎檢驗學 -
X染色體連鎖的智力障礙研究的新希望
...in-RING泛素連接酶家族的一員，定位於X染色體上。X染色體連鎖的智力障礙(XLMR)患者，常常伴有該基因的突變。CUL4B缺陷患者常表現爲青春期滯後，身材矮小，性腺發育不良，巨頭等一系列綜合徵。但CUL4B基因的具體功能卻一直都...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
視網膜色素變性的遺傳方式有哪些，有哪些早期症狀？
...素變性是一種遺傳性疾病。有三種遺傳方式，即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳以及性連鎖隱性遺傳。臨牀上以常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳較爲多見，性連鎖隱性型少見，但損害最爲嚴重。臨牀上也有不少病例...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；眼病防治350問