多囊卵巢綜合徵
...療也是必要的。【病因學】一、遺傳學因素PCOS是一種常染色體顯性遺傳,或X一連鎖(伴性)遺傳,或基因突變所引起的疾病。多數患者染色體核型46,XX,部分患者呈染色體畸變或嵌合型如46,XX/45,XO;46,XX/46,XXq和46,XXq。二...
求醫問藥;疾病手冊;婦產科羊水細胞染色體產前診斷分析48例
...羊水細胞核型分析宮內診斷的先天性愚型至今,羊水細胞染色體分析仍是產前診斷染色體病的最有效而又簡單、經濟的方法。近幾年來,我中心採取羊水細胞蓋玻片原位培養法行羊水細胞染色體核型分析,對胎兒染色體進行產前...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第10期低鉀型週期性癱瘓40例臨牀分析
...型、正常鉀型、高鉀型。以低鉀型(HOPP)最多見,屬常染色體顯性遺傳性鈣通道病,我國以散發者多見。基因連鎖分析表明HOPP與染色體1q31—32連鎖,它與二氫吡啶(DHP)受體基因緊密連鎖,DHP受體是電壓感受器和L型鈣通道,DHP...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第12期方興未艾的輔助生殖技術
...(PGD)等方法,切斷導致遺傳病發生的有缺陷基因與異常染色體和後代傳遞,保證生育健康嬰兒。另外,ART還是人類生殖過程、遺傳病機制、幹細胞定向分化等研究課題的基礎,ART的臨牀應用,會爲這些課題的深入研究積累經驗...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第8A期兒童肥胖與精神神經因素有關嗎?
...糖元積累過多,血糖直接轉換爲脂肪。 (2)PraderWilli綜合徵 從嬰兒1歲以後開始異常,肌張力低下、矮小、手足均小、智力低下、生殖腺不發育、斜視等。 (3)LaurenceMoonBiedl綜合徵 肥胖、智力低下、視覺障礙、指趾...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;肥胖病防治200問貓叫綜合徵1例報告
...白質髓鞘化延遲;腦電圖示清醒期背景節律慢化;遺傳學染色體報告示核型:46,XY,del(5)(qter→13)。父母染色體無異常。耳鼻喉科檢查無異常。腦幹聽覺誘發電位無異常。診斷:貓叫綜合徵。患兒圖片見圖1。 2討論...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2008年第8卷第8期Louis-Bar氏綜合徵
...疫缺陷病,是一獨立疾病。病因病理病機病因未明。屬常染色體隱性遺傳。由於DNA修復缺陷,第14對染色體易位所引起,具有體液免疫和細胞免疫異常,突出的表現爲胸腺發育障礙、淋巴系統形成不全、皮膚粘膜毛細血管擴張,...
求醫問藥;疾病大全;頭部第三節 產前診斷
...組織來診斷胎兒疾病。 三類檢查方法,可以形態學、染色體、酶學、代謝產物和基因五個水平進行產前診斷。 二、常見先天性疾病的產前診斷 先天性疾病中,較常見的有染色體病、神經管缺陷和代謝性遺傳病。臨牀...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學性早熟
...(hypothyroidism)和中樞神經系統病變,也包括McCune-Albright綜合徵(多骨性纖維性發育不良)及約80~90%原因不明的性早熟病例。病因病理病機一、顱內來源的性早熟(sexualprecocityofintracranialorigin)下丘腦或垂體病變導致的生殖道...
求醫問藥;疾病大全;其他中國聾病防治現狀
...合徵型耳聾,相關耳聾基因約200~300個,遺傳方式分爲常染色體顯性、常染色體隱性、X-連鎖、Y-連鎖遺傳、線粒體突變母系遺傳。目前克隆了聾病相關基因70餘個,其中GJB3基因的克隆和探明DSPP基因與耳聾的關係爲我國學者的研究...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科