黏多糖貯積症Ⅲ型
...色體隱性遺傳性病。一般在4~7歲發病,10歲時最嚴重。進行性智力低下是本症的最顯着特徵。生後1歲內智力發育均正常或僅有輕度落後,智力低下一般在4~7歲出現,10歲時已很嚴重。在智力低下進行性加重的同時,可出現進行...
疾病;風溼免疫科侏儒症
拼音:zhūrúzhèng侏儒症是一種內分泌代謝性疾玻侏儒症患者身材特別矮小,成人往往不足120釐米,兒童身高比同年齡平均值低30%以上。侏儒症可因垂體功能低下、遺傳因素、嚴重營養不良等原因造成,但最常見的原因是垂體功...
疾病遣傳病
...涉及的與遺傳有密切關係的疾病,主要是對部分先天畸形進行了形態描述。有關遺傳性疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越...
疾病甲旁減
...能減退;甲狀旁腺機能低下症;甲狀旁腺機能減退分類:內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:E20.8流行病學:特發性甲旁減的患病率約爲0.72(0.55~0.88)/10萬,假性甲旁減的患病率約爲0.34(0.26~0.42)/10萬,而繼發於甲...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病腓骨肌萎縮症
...神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSN...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經病(HMSN)範疇。並根據病理改變和神經傳導速度測定結果分爲HMSN...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病甲狀旁腺功能減退
...能減退;甲狀旁腺機能低下症;甲狀旁腺機能減退分類:內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:E20.8流行病學:特發性甲旁減的患病率約爲0.72(0.55~0.88)/10萬,假性甲旁減的患病率約爲0.34(0.26~0.42)/10萬,而繼發於甲...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病甲狀旁腺機能減退
...能減退;甲狀旁腺機能低下症;甲狀旁腺機能減退分類:內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:E20.8流行病學:特發性甲旁減的患病率約爲0.72(0.55~0.88)/10萬,假性甲旁減的患病率約爲0.34(0.26~0.42)/10萬,而繼發於甲...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病特發性尿鈣增多症
...緩衝液。(3)尿石的治療:應按泌尿繫結石的治療方法常規進行,同時防治感染。併發症常併發尿路感染,尿路結石,繼發性甲狀旁腺功能亢進,營養障礙、骨質疏鬆、骨折、畸形、身材矮小、體重不增、肌無力等。預後及預防預...
疾病;腎臟內科遣傳性疾病
...涉及的與遺傳有密切關係的疾病,主要是對部分先天畸形進行了形態描述。有關遺傳性疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越...
疾病