血管角質瘤綜合徵
...癱、失語、抽搐等局竈性症狀;垂體、丘腦下部受累可有內分泌異常。眼部症狀也較多見,有視網膜血管及眼結合膜血管迂曲擴張、角膜混濁、眼瞼水腫,重者視力有影響。腎、心、肺、骨關節可出現相應症狀。腎臟表現:腎臟...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...癱、失語、抽搐等局竈性症狀;垂體、丘腦下部受累可有內分泌異常。眼部症狀也較多見,有視網膜血管及眼結合膜血管迂曲擴張、角膜混濁、眼瞼水腫,重者視力有影響。腎、心、肺、骨關節可出現相應症狀。腎臟表現:腎臟...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...癱、失語、抽搐等局竈性症狀;垂體、丘腦下部受累可有內分泌異常。眼部症狀也較多見,有視網膜血管及眼結合膜血管迂曲擴張、角膜混濁、眼瞼水腫,重者視力有影響。腎、心、肺、骨關節可出現相應症狀。腎臟表現:腎臟...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...癱、失語、抽搐等局竈性症狀;垂體、丘腦下部受累可有內分泌異常。眼部症狀也較多見,有視網膜血管及眼結合膜血管迂曲擴張、角膜混濁、眼瞼水腫,重者視力有影響。腎、心、肺、骨關節可出現相應症狀。腎臟表現:腎臟...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病黑酸尿症
...的尿黑酸由尿排出,並在空氣中氧化爲黑色。臨牀表現:新生兒期即可由尿排出大量尿黑酸。新鮮尿的顏色正常,放置空氣中則變爲棕色或黑色。尿裏酸的排出量與苯丙氨酸和酪氨酸的攝入量有關。患兒並無其他不適。成年以後...
疾病Fabry-Anderson病
...癱、失語、抽搐等局竈性症狀;垂體、丘腦下部受累可有內分泌異常。眼部症狀也較多見,有視網膜血管及眼結合膜血管迂曲擴張、角膜混濁、眼瞼水腫,重者視力有影響。腎、心、肺、骨關節可出現相應症狀。腎臟表現:腎臟...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...癱、失語、抽搐等局竈性症狀;垂體、丘腦下部受累可有內分泌異常。眼部症狀也較多見,有視網膜血管及眼結合膜血管迂曲擴張、角膜混濁、眼瞼水腫,重者視力有影響。腎、心、肺、骨關節可出現相應症狀。腎臟表現:腎臟...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...癱、失語、抽搐等局竈性症狀;垂體、丘腦下部受累可有內分泌異常。眼部症狀也較多見,有視網膜血管及眼結合膜血管迂曲擴張、角膜混濁、眼瞼水腫,重者視力有影響。腎、心、肺、骨關節可出現相應症狀。腎臟表現:腎臟...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病治療糖尿病藥物及生物製品臨牀試驗指導原則
...缺陷、胰島素抵抗或兩者並存所致的高血糖爲特徵的慢性代謝性疾病。脂質和蛋白質代謝的改變也是胰島素分泌和反應缺陷的重要表現。大多數糖尿病患者爲1型糖尿病(免疫介導或特發性)和2型糖尿病(進展性胰島素抵抗和β-...
法規文件維生素D缺乏病
...質軟化推測限制活動可能是發病的原因;有人認爲可能與內分泌系統功能紊亂有關。現在看來這些認識雖然沒有抓住問題的本質,但在不同程度上也反映了佝僂病或骨軟化症病因及發病機理的複雜性,至今許多因素的作用還有待...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病