口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...(ghostteeth)[4]。1.3先天性缺牙(Congenitalabsence)1.3.1非綜合徵型先天牙缺失多數牙缺失是常染色體顯性遺傳病,是與定位在14q12-13上Pax9(pairedbox9)基因突變有關;少數牙缺失[6]是常染色體顯性遺傳,定位於4p16.4上的homeobox基因...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期6-2基因重組和染色體交換的作用
...雄性果蠅的X染色體上帶有car和非棒眼基因,雄性是完全連鎖的。在雜交後代中,不僅可以看到表型(眼色和眼形)的重組,同時在顯微鏡下還可以觀察到帶有標記染色體的重組。這兩種重組又完全一致,從而證實了基因重組是...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第三節 遺傳病的基因診斷選擇
...基因本身尚屬未知時,也可以通過對受檢者及其家系進行連鎖分析,以推斷前者是否獲得了帶有致病基因的染色體。連鎖分析是基於緊密連鎖的基因或遺傳標記通常一起傳給子代,因而考察相鄰DNA是否傳遞給了子代,可以間接地...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎載脂蛋白B基因多態性的研究進展*
...3’VNTR-B等位基因與ApoB基因某一功能性核苷酸序列改變有連鎖不平衡,直接影響體內脂質代謝或增加冠心病的易感性,成爲一個與冠心病發病有關的遺傳標誌。從分子水平在體外真核細胞中對不同等位基因功能的研究發現,ApoB基...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第1期中國科學家在國際上首次建立全新植入前胚胎遺傳學診斷方法
...染色體額外增加一個拷貝,變成三個拷貝,即會導致唐氏綜合徵。而60億個鹼基中任意一個鹼基的改變(取代、缺失或者插入新的鹼基),都可能會改變基因組中編碼的遺傳信息,導致機體不能正常運行,從而發生遺傳疾病。遺...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組首胎智力低下患兒脆性X染色體分析
...,發病率高,嚴重影響到我國人口素質的提高,而脆性X綜合徵是遺傳性智力低下的常見原因之一,本文就先天性兒童智力低下細胞遺傳學檢查中14例脆性X染色體綜合徵分析報告如下。 1對象與方法 1.1研究對象廣西部分地...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第9期罕見遺傳免疫疾病XLP2研究獲突破
...種遺傳免疫功能紊亂疾病——2型X-連鎖淋巴細胞異常增生綜合徵症上邁出了重要的一步。吸收養分和水分的腸道系統可以被看作是貫穿人體的長期運行的管道。一個有效的免疫屏障能防禦細菌感染,保護腸道系統。XLP2患者因缺...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統第三節 近親婚配
...遞圖解圖6-4二級表兄妹婚配中基因傳遞圖解 (2)X連鎖基因近親系數:由於女性兩條X染色體,有兩個X等位基因,他們可形成純合子,男性是半合子,不形成純合子,對近親婚配無影響。所以計算X連鎖基因近交係數,只計...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三節 基因突變致酶活性異常
...陷,使該代謝產物減少,致反饋調節功能失調。自毀容貌綜合徵可作爲實例。處毀容貌綜合徵亦稱Lesch-Nyhan綜合徵(Lesch-Nyhansyndrome,LNS),是由於遺傳性次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶(hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferase,HGPRT)缺...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二節 再發風險在估計
...基因的雜合子;常染色體隱性遺傳病爲1/4(或25%);X連鎖隱性遺傳病時,若母親爲攜帶者,男孩患病概率爲1/2(或50%),女孩將有1/2概率爲雜合子;父親若爲患者,女孩全部爲雜合子,男孩全部正常。當然如雙方都攜帶...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎