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自閉症全基因組測序研究結果將助早期診斷
...者中鑑定出19%的新生突變以及31%的伴X染色體或常染色體遺傳性變異。所鑑定出的純系突變比例高於以往的研究報道，這表明全基因組測序更全面地覆蓋到所有位點。這爲自閉症研究提供了寶貴的遺傳資源，同時爲探索自閉症病...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
走出研究面向大衆的生物芯片
...異引起的DNA序列多態性，許多單核苷多態性可引起不同的遺傳性狀，如人ABO血型位點標記，人白細胞抗原（humanleucocyteantigen，HLA）位點標記和個體藥物代謝差異等。不同的人在這些位點會有差異，瞭解這些差異對疾病的預測、診...
醫藥經濟；生物技術；生物芯片 -
外顯子測序發現7個新的智障基因
X-連鎖智力障礙是一種主要影響男性的疾病，有高度可變的臨牀表現。最近，德國馬克斯-普朗克分子遺傳學研究所的科學家，發現了七個新的基因可以導致這種遺傳病：位於X染色體上的這些基因突變，可導致各種形式的智力殘...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
PNAS：科學家揭開耳聾基因變異分子機制
...在出生後，其內耳和外耳毛細胞出現生物物理變異之前，感覺毛細胞的生理髮育即已受到影響。此外，miR-96突變後，毛細胞靜纖毛束的發育和耳蝸內聽覺神經聯繫的構建都會受到影響，這不僅會影響毛細胞的敏銳程度，還會影響...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
耳聾基因變異分子機制揭開
...在出生後，其內耳和外耳毛細胞出現生物物理變異之前，感覺毛細胞的生理髮育即已受到影響。此外，miR-96突變後，毛細胞靜纖毛束的發育和耳蝸內聽覺神經聯繫的構建都會受到影響，這不僅會影響毛細胞的敏銳程度，還會影響...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
生物芯片：人類健康的偵察兵
...時也是清華大學醫學院教授、教育部長江學者特聘教授。遺傳性耳聾基因檢測芯片是生物芯片的一種。簡單說，生物芯片是在一塊指甲大小的玻片、硅片、尼龍膜等材料上放上生物探針，它首先與待檢測樣品進行反應，然後對與...
醫藥經濟；生物技術；生物芯片 -
程京院士談生物芯片檢測技術：人類健康的偵察兵
...時也是清華大學醫學院教授、教育部長江學者特聘教授。遺傳性耳聾基因檢測芯片是生物芯片的一種。簡單說，生物芯片是在一塊指甲大小的玻片、硅片、尼龍膜等材料上放上生物探針，它首先與待檢測樣品進行反應，然後對與...
醫藥經濟；生物技術；生物芯片 -
誰是這個耳聾家族的元兇？
...程度，但專家們經過研究初步診斷這個家系的耳聾是帶有遺傳性的，並且以母系遺傳方式代代相傳，也就是說到男子身上耳聾就可以得到阻斷，而到女子身上則會傳給她的下一代。 與此同時，這個家系的聽力學特徵爲前庭功...
行業資訊；臨牀快報；耳鼻喉科 -
抑鬱症的研究進展
...底節與情緒Brown等（1986）［5］對原發性抑鬱症病人進行神經病理學檢查研究，結果發現情感障礙病人的症狀比精神分裂症和阿爾茨海默症病人要小。腦基底節器質性瘤變的病人，往往發生抑鬱症。帕金森病病人約有50%患者患抑...
資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2005年第2卷第4期 -
老年眩暈症96例臨牀分析
...部頭皮血管建立側支循環，致使頭皮血管擴張引起頭痛等自主神經症狀；累及小腦及腦幹前庭系統時可出現共濟失調；若有偏癱、構音障礙、錐體束徵等提示腦幹受損。本病症狀與美尼爾病極相似，美尼爾病的病理改變爲內耳迷...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學研究雜誌；2007年第7卷第1期