第四節 遺傳病與腫瘤的基因診斷
...存症β珠蛋白基因1979,1983HPRT缺乏症HPRT基因1983自毀容貌綜合徵HPRT基因1983成骨不全原α1(1)膠原蛋白基因1983視網膜母細胞瘤Rb基因1983鐮形細胞貧血合成的寡核苷酸1983地中海貧血β珠蛋白基因1981 α和β珠蛋白基因1978,1980甲型血...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;實用免疫細胞與核酸4-4人類的性染色體異常
...6XX,表現爲真兩性畸形,無生育力。 二、克蘭費爾特綜合徵(Klinefelter‘ssyndrome) 又稱爲“先天性睾丸發育不全”或“小睾症”。核型爲47XXY,此是由於親代減數分裂時,產生性染色體不分離所致,通過X染色體上Xg血型...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學我國淋巴增生綜合徵致病機制研究獲新進展——SAP-PIX通路調節T細胞活化
...文,報道了在人類免疫缺陷疾病X染色體連鎖的淋巴增生綜合徵(XLP)中起重要作用的調節蛋白及其相關信號通路(SAP-PIX通路)在T細胞的活化中起重要作用,這也是世界首份關於淋巴細胞信號活化分子相關蛋白(SAP)與鳥苷轉換...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統尼曼-匹克氏病
...嘔吐、餵養困難、極度消瘦,皮膚乾燥呈臘黃色,進行性智力、運動減退,肌張力低軟癱,終成白癡,半數有眼底櫻桃紅斑(cherryredspot)、失明,黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質,多因感染於4歲以前死亡。皮膚常出現細小黃色瘤...
求醫問藥;疾病手冊;兒科第二節 基因定位的應用
...遺傳圖和物理圖的相互依賴關係。通過多態位點標記進行連鎖分析獲得物理圖的位置有助於遺傳作圖,同時通過連鎖分析(部分有減數分裂的交換)又能指導物理作圖,使基因定位更爲精細。 1.連鎖分析檢測基因突變指導...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎Wiskott-Aldrich綜合徵發病機理研究進展
摘要Wiskott-Aldrich綜合徵(WAS)是一種罕見的血液病,以兒童爲多見,重者多死於兒童期,呈X-連鎖隱性遺傳。臨牀上表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。WAS蛋白基因的發現大大加深了人們對WAS的發病機理的認識,本文...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;腫瘤學新的靶向藥物可有效治療脆性X染色體綜合徵,還可能治療自閉症
...礙的理解上而非對症狀的實驗治療基礎上的治療自閉症、智力殘疾以及發育性腦障礙的一個典範。我們希望像STX209這樣的基於機制的療法最終將被證明在長期試驗中能夠改善認知功能。對被遺傳改造成了表現出了包括社會缺陷在...
藥品天地;專業藥學;藥學研究Wiskott-Aldrich綜合徵發病機理研究進展
摘要Wiskott-Aldrich綜合徵(WAS)是一種罕見的血液病,以兒童爲多見,重者多死於兒童期,呈X-連鎖隱性遺傳。臨牀上表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。WAS蛋白基因的發現大大加深了人們對WAS的發病機理的認識,本文...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學第五節 產前診斷
...於診斷。目前已有用酶超微量分析測定HGPRT診斷Leach-Nyhan綜合徵;用PCR技術(參閱第十三章)作鐮形細胞貧血、甲型血友病、性別檢定、DMD、β-地中海貧血等單基因的產前診斷,雖然目前僅有個別成功先例,操作難度大,還不能...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎6-2基因重組和染色體交換的作用
...雄性果蠅的X染色體上帶有car和非棒眼基因,雄性是完全連鎖的。在雜交後代中,不僅可以看到表型(眼色和眼形)的重組,同時在顯微鏡下還可以觀察到帶有標記染色體的重組。這兩種重組又完全一致,從而證實了基因重組是...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學