索引
...location平衡易位16BartshydropsfetalisBarts水腫胎,Barts胎爾水腫綜合徵64basalcellnevussyndrome基底細胞痣118Becker′smusculardystrophy輕型假肥大型肌營養不良71β-globingeneclusteβ珠蛋白因簇60β-thalassemiaβ地中海貧血65Bloom′ssyndromeBloom′s綜合徵19,1...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第一節 肥胖的分類
...內分泌障礙性肥胖 1.間腦性肥胖 主要包括下丘腦綜合徵及肥胖生殖無能症。 (1)下丘腦綜合徵:可由下丘腦本身病變或垂體病變影響下丘腦,或中腦、第三腦室病變引起。病變性質可爲炎症、腫瘤、損傷等。部分患...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;減肥新法與技巧發展性閱讀障礙的遺傳學研究進展
...提示存在性別發病率的傾斜,提示可能在X染色體上存在連鎖位點。最近,英國對臨牀確認的閱讀障礙的雙生子全基因掃描研究發現,關於單詞閱讀的數量性狀位點位於X26上。X隱性連鎖可能可以解釋男性比女性更嚴重或更普遍地...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第11期第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...淋巴細胞和中性粒細胞下降2.其他聯合免疫缺陷病①Nezelof綜合徵嬰幼兒常染色體 隱性遺傳反覆感染,胸腺和淋巴組織發育不良,淋巴細胞少②共濟失調性毛細血管擴張症<1歲男,女常染色體 隱性遺傳胸腺發育不良,小腦共濟失...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...(ghostteeth)[4]。1.3先天性缺牙(Congenitalabsence)1.3.1非綜合徵型先天牙缺失多數牙缺失是常染色體顯性遺傳病,是與定位在14q12-13上Pax9(pairedbox9)基因突變有關;少數牙缺失[6]是常染色體顯性遺傳,定位於4p16.4上的homeobox基因...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期智力發育遲緩與染色質的關係
一種以前被認爲與X-性染色體連鎖智力發育遲緩有關的蛋白,現在被發現通過改變組蛋白影響基因表達。含有JmjC域的蛋白SMCX(或JARID1C)是一種組蛋白去甲基化酶,它在試管中和在細胞中都能將在賴氨酸-4處三甲基化的組蛋白H3(...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組小兒軟骨發育不全13例X線診斷分析
【關鍵詞】軟骨發育不全;X線診斷 本院選擇2000—2010年就診的小兒軟骨發育不全患兒13例,對其X線表現進行診斷分析,報告如下。 1概述 1.1概念 小兒軟骨發育不全又稱小兒軟骨營養不良、軟骨發育不全性侏儒、...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2010年第8卷第9期小兒頂核電刺激對腦損傷患兒康復的影響
...出生前到出生後1個月內各種因素所致的非進行性腦損傷綜合徵。主要表現爲中樞性運動障礙和姿勢異常,常伴隨不同程度的智力低下、視聽障礙等,一般不能治癒。臨牀強調早發現、早治療,最大限度地恢復功能和減輕殘疾,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2008年第5卷第9期第二節 神經病綜合徵(一)
第二節 神經病綜合徵(一)syndromesofnervousdiseases 神經系統疾病主要產生感覺與運動兩大障礙,其表現形式多種多樣。一種疾病可以出現各種不同的症狀和體徵,反之,一種症狀或體徵可由不同疾病(或病因)引起,而同一...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第三節 產前診斷
...測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產物,如腎上腺性生殖器綜合徵可查17酮類固醇含量;3.B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細胞、羊水細胞培養等,測定酶或其他生化成分進行診斷。同樣可採用DNA重組、DNA擴增酶聯聚合反應...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學