載脂蛋白B基因多態性的研究進展*
...3’VNTR-B等位基因與ApoB基因某一功能性核苷酸序列改變有連鎖不平衡,直接影響體內脂質代謝或增加冠心病的易感性,成爲一個與冠心病發病有關的遺傳標誌。從分子水平在體外真核細胞中對不同等位基因功能的研究發現,ApoB基...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第1期X-連鎖無丙種球蛋白血癥的研究進展
X-連鎖無丙種球蛋白血癥的研究進展(pdf) 【摘要】X-連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)屬於原發性體液免疫缺陷病中的一種,又叫Bruton病。近年來,由於Bruton酪氨酸激酶(Bruton’sagammaglobulinemiatyrosinekinase,BTK...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第10期一種蛋白會影響胚胎的智力發育
...期能發現這種問題,就能找到解決問題的辦法。 “X連鎖智力障礙(XLMR)是一種人類的遺傳疾病,每1000名男性中就有兩人受其影響,會出現IQ不足70的智力發育減退。”研究人員說。“多數這類患者還會出現面部缺陷,如脣...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科原發性視網膜色素變性
...者爲間腦垂體區及視網膜同時罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合徵。典型者具有視網膜色素變性、生殖器官發育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五個組成部分。該綜合徵出現於發育早期,在10歲左右(或更早)已有顯著臨牀表現...
求醫問藥;疾病手冊;眼科長江學者王鑄鋼致病基因研究登國際刊物
...鳴敏教授研究組發表了FGF9錯義突變導致多發性骨性連接綜合徵的相關成果,研究組通過系統的遺傳學分析及基因突變檢測,並在國家人類基因組南方研究中心的配合下,發現與正常人的基因情況相比,這一家族患者體內的突變...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組智力發育遲緩與染色質的關係
一種以前被認爲與X-性染色體連鎖智力發育遲緩有關的蛋白,現在被發現通過改變組蛋白影響基因表達。含有JmjC域的蛋白SMCX(或JARID1C)是一種組蛋白去甲基化酶,它在試管中和在細胞中都能將在賴氨酸-4處三甲基化的組蛋白H3(...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組大規模並行基因組測序技術(MPGS)在NIPT中的應用
...色體不分離,造成21號染色體拷貝增加。迄今爲止,唐氏綜合徵沒有有效的治療方法,只能通過產前篩查與早期診斷才能減少或避免患兒的出生。目前臨牀主要應用的產前篩查手段主要可分爲兩類:(1)血清學檢查:主要包括AFP...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞4-4人類的性染色體異常
...有蹼頸和肘外翻,卵巢缺如,原發性閉經,無生育能力。智力低下,常伴有先天性的心臟病。產生的原因也是由於親代配子形成過程中性染色體的不分離所致。約有75%的丟失發生在女方。約有10%的丟失了是在早期卵裂時。 Tur...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第五節 產前診斷
...於診斷。目前已有用酶超微量分析測定HGPRT診斷Leach-Nyhan綜合徵;用PCR技術(參閱第十三章)作鐮形細胞貧血、甲型血友病、性別檢定、DMD、β-地中海貧血等單基因的產前診斷,雖然目前僅有個別成功先例,操作難度大,還不能...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎鈣通道與人類遺傳病
...神發作,運動性癲癇發作和共濟失調[8]。約50%的FHM與19p13連鎖,提示該病有遺傳異質性[9]。 2.1.2發作性共濟失調Ⅱ型(episodicataxiatypeⅡ,EA-Ⅱ) 此病是常染色體顯性遺傳病,表現爲共濟失調、眼顫、構音不清和眩暈,可呈進...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學