遺傳性舞蹈病
...量爲10~20mg/kg,每一療程用藥時間4個月~1年;同時應用維生素B6效果更好。癡呆症狀治療:目前還沒有很好的藥物。但精神症狀通過藥物治療可以獲得改善。可用阿米替林、多塞平(多慮平)改善患者的抑鬱症狀。對暴躁和憤...
疾病;神經內科;運動障礙疾病原發性淋巴細胞減少性免疫缺乏症
概述:吉特林綜合徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病慢性進行性舞蹈病
...量爲10~20mg/kg,每一療程用藥時間4個月~1年;同時應用維生素B6效果更好。癡呆症狀治療:目前還沒有很好的藥物。但精神症狀通過藥物治療可以獲得改善。可用阿米替林、多塞平(多慮平)改善患者的抑鬱症狀。對暴躁和憤...
疾病;神經內科;運動障礙疾病反應性組織細胞增多症
...種炎性細胞因子水平可升高。由病毒感染引起者,血清中相關病毒抗體(IgM及IgG)效價升高。根據臨牀表現、症狀、體徵、選擇做X線、CT、B超、心電圖。診斷:診斷標準爲:①發熱1周以上(高峯≥38.5℃);②肝脾腫大伴全血細...
疾病;感染內科;綜合徵結核性色素層炎
...鏈黴素500mg/ml,0.2ml結膜下注射;口服異煙肼、維生素B1、維生素B6、維生素C及鈣劑。肌注鏈黴素0.5g,2次/d。結核性葡萄膜炎可引起多種併發症,如虹膜後粘連、繼發性青光眼、視網膜脫離、黃斑囊樣水腫、視網膜下膿腫、視網...
吉特林綜合徵
...nsyndrome概述:吉特林綜合徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...X-連鎖性;前者佔全部高IgM血癥的70%;後者佔30%,包括常染色體隱性和顯性遺傳。症狀體徵1.感染隨着來自母體的抗體衰減,XHIM患兒在出生後6個月~2歲出現反覆上呼吸道感染,細菌性中耳炎和肺炎,卡氏肺囊蟲肺炎可爲本病最...
疾病;兒科放射性脊髓病
...性治療或隔離放射性損害。2.給予維生素B1、維生素B12、維生素B6及促神經細胞代謝藥物。3.對症處理併發症。4.理療及鍼灸宜同時應用。預後:依據放射損傷程度而定,多數有運動、感覺、自主神經障礙後遺症。放射性脊髓病的...
疾病高免疫球蛋白E綜合徵
...、Buckley綜合徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性,多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型,多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有:①慢性溼疹性皮炎;②反覆嚴重感染;③血清IgE明顯...
疾病白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...變、缺失、插入和拼接突變,均導致CDL8功能喪失,呈常染色體隱性遺傳。病理生理CDL8表達於全部白細胞的表面,在白細胞定向移動和與血管內皮細胞黏附過程中具有重要作用。CDL8缺陷使白細胞不能穿過血管內皮細胞和向炎症部...
疾病;兒科