熊躍教授Cell子刊解析致病機制
...neExpression”的研究論文,解析了CUL4B基因突變相關的人類X連鎖智力障礙(X-linkedmentalretardation,XLMR)的分子及信號機制。熊躍教授早年畢業於復旦大學生物系,後赴美國羅徹斯特大學及美國冷泉港實驗室攻讀博士學位,1993年受聘...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組Science:基因治療又攻下一城
...遺傳性肌肉疾病。這種疾病存在兩種主要的遺傳方式:X-連鎖型和常染色體顯性型。據報道很少一部分爲常染色體隱性遺傳型。這兩種疾病的特點都是肌肉無力,以及神經肌肉接頭結構或大小出現異常。日本長崎大學的SumimasaArimu...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞朱寶生:產前分子遺傳學實驗室的規範化管理
...雲南省率先開展地中海貧血、進行肌營養不良(DMD)、脊肌萎縮症(SMA)、G6PD缺乏症、無精症因子基因(AZF)、脆性X綜合徵、苯丙酮尿症、血友病等遺傳病的基因診斷和產前診斷;在雲南省率先通過大樣本調查研究得出在雲南...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞兒童哮喘的遺傳學研究進展
...,11q13與特應性有關,在英國和日本羣體研究中確立了此種連鎖關係。以後用11q13區域圖譜證實了此候選基因的存在。IgE受體有一種變異體(亮氨酸181),這種變異體可能增加受體的信號傳遞能力,增加肥大細胞釋放白細胞介素(I...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;呼吸病學6-6人類染色體作圖
...已確定了139個位點。 定位的方法有體細胞雜交,家系連鎖分析,原位雜交,劑量效應法,染色體畸變,限量性酶的精確分析等,其中前三者用得較多。 一、體細胞雜交法: 人類的染色體和小鼠的染色體無論是數目還...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學基因療法尚在“嬰兒期”
...基因療法臨牀試驗不久,2002年9月法國科學家在爲X染色體連鎖的嚴重聯合免疫缺陷性疾病(X-SCID)患者進行臨牀基因治療試驗時發現,接受該項治療試驗的2名兒童出現類白血病樣症狀。2005年1月,發現第3名兒童發生癌症。這項富有...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組X染色體克隆分析的用途和侷限
...分析時,推薦採用逐步X染色體偏頗法。這易技術將爲性連鎖和自身免疫性疾病的病理生理學研究提供新的思路。此外,聯合XCIP克隆和基因多態性分析克隆羣的基因改變。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組施揚小組解析疾病相關基因
...哈佛醫學院病理學系和癌症生物學系的研究人員發現,X連鎖精神發育遲滯相關基因(X-LinkedMentalRetardationGene)與組蛋白修飾之間關係密切,並定義了H3的賴氨酸4去甲基酶(Lysine4Demethylases)家族。這爲了解組蛋白修飾與疾病之間...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 基因突變致酶活性異常
...遺傳方式以常染色體隱性遺傳爲多見,常染色體顯性和X連鎖隱性遺傳者較少。雜合子所產生酶量往往等於正常純合子和突變基因純合子所含酶的半量,這種現象稱爲基因的劑量效應(genedosageeffect)。 一、酶活性降低引起的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎我國菸草分子標記遺傳連鎖圖譜持續保持國際領先地位
分子標記遺傳連鎖圖譜、物理圖譜和全基因組序列圖譜是基因組研究最重要的三大圖譜,也是驅動菸草功能基因研究和分子育種的三駕馬車。中國菸草基因組計劃重大專項繼野生菸草和栽培菸草全基因組序列圖譜繪製取得突破後...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞