李德氏綜合徵
...於瓣葉的瓣尖纖維層的基質增加和(或)黏液樣變性,使正常纖維及彈性成分發生分離和破裂。肉眼示瓣葉過長、增大和增厚,且透亮度增高,呈蒼白色。病變常累及後葉,少數前後葉同時受累。由於瓣葉過長及增大可導致瓣葉...
疾病;心血管內科;心臟瓣膜病球形二尖瓣尖綜合徵
...於瓣葉的瓣尖纖維層的基質增加和(或)黏液樣變性,使正常纖維及彈性成分發生分離和破裂。肉眼示瓣葉過長、增大和增厚,且透亮度增高,呈蒼白色。病變常累及後葉,少數前後葉同時受累。由於瓣葉過長及增大可導致瓣葉...
疾病;心血管內科;心臟瓣膜病Azorean病
...,編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突變導致Machado-Joseph病,其CAG拷貝數是60~84(正常CAG拷貝數是14~47),其編碼的多聚谷氨醯胺鏈可能是本病發病的蛋白質基礎,對神經系統...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Joseph病
...,編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突變導致Machado-Joseph病,其CAG拷貝數是60~84(正常CAG拷貝數是14~47),其編碼的多聚谷氨醯胺鏈可能是本病發病的蛋白質基礎,對神經系統...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...,編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突變導致Machado-Joseph病,其CAG拷貝數是60~84(正常CAG拷貝數是14~47),其編碼的多聚谷氨醯胺鏈可能是本病發病的蛋白質基礎,對神經系統...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病二尖瓣脫垂綜合徵
...於瓣葉的瓣尖纖維層的基質增加和(或)黏液樣變性,使正常纖維及彈性成分發生分離和破裂。肉眼示瓣葉過長、增大和增厚,且透亮度增高,呈蒼白色。病變常累及後葉,少數前後葉同時受累。由於瓣葉過長及增大可導致瓣葉...
疾病喀喇音雜音綜合徵
...於瓣葉的瓣尖纖維層的基質增加和(或)黏液樣變性,使正常纖維及彈性成分發生分離和破裂。肉眼示瓣葉過長、增大和增厚,且透亮度增高,呈蒼白色。病變常累及後葉,少數前後葉同時受累。由於瓣葉過長及增大可導致瓣葉...
疾病;心血管內科;心臟瓣膜病收縮中期喀喇音-收縮晚期雜音
...於瓣葉的瓣尖纖維層的基質增加和(或)黏液樣變性,使正常纖維及彈性成分發生分離和破裂。肉眼示瓣葉過長、增大和增厚,且透亮度增高,呈蒼白色。病變常累及後葉,少數前後葉同時受累。由於瓣葉過長及增大可導致瓣葉...
疾病;心血管內科;心臟瓣膜病馬查多-約瑟夫病
...,編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突變導致Machado-Joseph病,其CAG拷貝數是60~84(正常CAG拷貝數是14~47),其編碼的多聚谷氨醯胺鏈可能是本病發病的蛋白質基礎,對神經系統...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病非噴射性喀喇音綜合徵
...於瓣葉的瓣尖纖維層的基質增加和(或)黏液樣變性,使正常纖維及彈性成分發生分離和破裂。肉眼示瓣葉過長、增大和增厚,且透亮度增高,呈蒼白色。病變常累及後葉,少數前後葉同時受累。由於瓣葉過長及增大可導致瓣葉...
疾病;心血管內科;心臟瓣膜病