額外21號染色體致發育異常
...氏綜合症(DownSyndrome,DS)的科學家發現了由額外的21號染色體而引發的胚胎幹細胞最早的發育異常。該研究論文已發表在《美國人類基因學雜誌》(AmericanJournalofHumanGenetics)網絡版上。該研究小組研究採用經過基因工程改良而...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組部分特殊結構DNA與疾病有關
...體細胞中,但這通常是疾病的根源。比如,他發現,18號染色體(即DNA)有一個部位總是發生斷裂。在試管中對此染色體檢測發現,斷裂部位有幾段單鏈DNA。對活體細胞中的這些染色體部位進行檢測也發現了單鏈DNA的存在。而在...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組154例出生缺陷兒的染色體核型分析
【摘要】目的探討出生缺陷與染色體核型異常之間的關係。方法154例出生缺陷兒染色體核型分析。結果發現異常核型31例,異常檢出率爲20.13%;其中常染色體數目異常10例,佔6.49%;性染色體異常19例,佔12.34%;性反轉2例,佔1.3%。顯...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;臨牀醫學現代牛分子育種及其發展趨勢
...要性狀基因定位基因定位(GeneMapping)是將基因定位於某一染色體特定的區段,並測定基因在染色體上線性排列的順序與相互之間的距離。牛基因定位的研究內容包括如下兩大方面:構建牛遺傳圖譜(GeneticMap)和牛物理圖譜(PhysicalMap)...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞黑白配繪製種族基因譜
...組有1972個CNVs,黑人有1362個CNVs具有顯著的差異。白人17號染色體重複拷貝數尤其多,黑人15號染色體重複拷貝數也比較多。研究者稱,這些結果對某些疾病的研究具有重大的意義,比如說,類風溼性關節炎,糖尿病和Crohn氏疾病...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞解析華大無創產前基因檢測新技術
...血,提取血漿中的遊離DNA,即可利用測序方法分析胎兒患染色體非整倍性疾病(包括所有染色體數目異常方面的疾病)的風險率。爲了更深入瞭解這項技術,以及讀者感興趣的相關服務的一些內容,生物通特聯繫了華大基因,請...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第七章 基因定位--第一節 基因定位的方法
...大約有100000個,每個單倍體DNA含有3.2×109bp,分佈在24條常染色體和X,Y性染色體上。此外,還含有大量的非編碼的重複DNA序列。基因定位(genelocation)是用一定的方法將基因確定到染色體的實際位置。這是現代遺傳學的重要研究...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎哈醫大專家對心臟缺陷研究有新發現
...心臟病在內的多種臨牀表現。 基因GATA-4位於人類8號染色體短臂,既往的相關報道已經證實其基因的單倍劑量不足與先心病發生關係密切,但GATA-4重複是否引發先心病則有爭論。就此,哈醫大一院劉宏宇教授和他的博士生周...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組研究證實基因變異可導致精神分裂症
...症。研究人員將精神分裂症高風險與三個缺失了部分DNA的染色體區域聯繫了起來。雖然只有很少的患者攜帶這些突變,但是類似的缺陷可能有助解釋精神分裂症的其它案例。 其中一項研究由歐美國際精神分裂症聯盟(TheU.S....
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病遺傳發育所植物新着絲粒形成及表觀遺傳學研究獲進展
...發現着絲粒的失活現象(PNAS,2006),並初步分析失活的B染色體着絲粒具有不分離(nondisjunction)的功能(PlantCell,2007a)。他們還發現,玉米小染色體的着絲粒提早分離與着絲粒保護蛋白無關(PlantCell,2007b),進一步發現失活...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞