貝瑞和康:用科技關愛生命
...無創DNA產前檢測技術。無創產前診斷又被稱爲非侵入性的染色體非整倍體疾病產前檢測(Non-invasivePrenatalAneuploidyDetection,NIPD),相對於傳統的產前檢測技術來說,只需在孕婦懷孕初期採取一些血樣進行檢測,一次就可對唐氏綜...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障(pdf)[摘要]目的鑑定一個延續5代常染色體顯性遺傳核性白內障家系的致病基因。方法根據已知先天性白內障致病基因在染色體上的定位,選擇了D16S539分子標記,對該家系進行連鎖分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期瑞典老年醫學與老年癡呆研究現狀
...1倍。70年代通過對1個老年癡呆家系的基因研究,發現21號染色體上有遺傳基因突變(他們稱爲瑞典突變)與癡呆發病有關。此後人們開始在有家族史的患者中分離這種異常基因進行研究,經過追蹤200餘個家族性癡呆家系,在7個家族中...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;老年病學154例出生缺陷兒的染色體核型分析
【摘要】目的探討出生缺陷與染色體核型異常之間的關係。方法154例出生缺陷兒染色體核型分析。結果發現異常核型31例,異常檢出率爲20.13%;其中常染色體數目異常10例,佔6.49%;性染色體異常19例,佔12.34%;性反轉2例,佔1.3%。顯...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;臨牀醫學申請二胎生育指標家庭病殘兒病因分析
...佔20.75%,包括單基因遺傳因素引起的殘疾10例,佔4.72%,染色體異常引起的殘疾8例,佔3.77%,多基因病26例,佔2.26%,見表1。非遺傳因素引起的殘疾154例,佔72.64%,14例診斷不明確,佔6.61,見表2。表1212例病例兒中與遺傳相關疾病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第1期特殊類型的骨髓增生異常綜合徵
...處的點突變、體外外周血祖細胞集落形成異常及骨髓細胞染色體核型改變,不論是否符合MDS標準組都有上述異常,認爲不符合MDS標準組的病例,可能是處於幹細胞疾病早期,爲早期MDS。對於尚無明顯病態造血,不完全符合FAB標準...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;心血管病學加華裔學者研究唐氏綜合症獲突破發現新病源基因
...合症兒童智障病人。他解釋說,唐氏綜合症患者在第21號染色體上,比正常人多一條染色體,會導致嬰兒一出生就有智障與身體上的其它障礙。宋偉宏表示:“一般患唐氏綜合症的兒童,到30歲以後可能同時患典型的腦退化症,...
行業資訊;臨牀快報;神經科脊肌萎縮症的臨牀與基因診斷
...致的近端肌無力、肌萎縮的一組疾病。兒童發病的SMA爲常染色體隱性遺傳,臨牀分爲SMAⅠ型、SMAⅡ型、SMAⅢ型。 1990年SMA的致病基因被定位於5q13[1,2],1995年以後不同的研究小組分別報道了2個SMA候選基因,它們是5q13.1區域...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第2期不孕不育132例患者染色體分析
...節及分化繁亂有關,從而影響精子生成,造成不育。9號染色體倒位引起不育3例,佔總數的2.27%。精液檢查爲無精症,或精子的活動力差,臨牀表現爲不育。有報道認爲9號染色體pter→q12片段爲鬆弛素(RLX)基因所在,RLX不僅與妊...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第6期科學家發現罕見肺癌腫瘤抑制基因TCF21
...默也暗示了它在腫瘤發生過程中佔有重要地位。TCF21在6號染色體上的6q23-24區域被發現,這個區域中包含了上百種基因。研究人員試圖在這個區域尋找導致腫瘤抑制基因沉默的突變體,但沒有成功。DNA甲基化是一種化學改變而非...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關