2015年基因測序領域產業格局分析
...兒宮內感染等不良後果。無創產前檢查不僅可以篩查唐氏綜合症(21三體),還可以篩查愛德華氏綜合症(18三體)、帕特氏綜合症(13三體)以及提示其他非整倍體型遺傳病。●胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)也就是第三代“試管嬰...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞甲胎蛋白在臨牀診斷中的應用
...發和腹膜後轉移。產前檢查1唐氏綜合徵唐氏綜合徵即21.三體綜合徵,是由於染色體異常而造成的胎兒先天性愚型,是人類最常見的一種常染色體異常性遺傳病。AFP是胎兒起源的蛋白,它經羊膜擴散到母親液中並通過胎兒的尿到...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥孕婦外周血胎兒細胞的富集技術及其在產前診斷中的應用
...A多態性。在染色體水平主要是用熒光原位雜交(FISH)診斷21三體、18三體、Klinefelter綜合徵和47,XXY等染色體病。 3.1 預測胎兒性別 用孕婦外周血胎兒細胞Y染色體PCR分析預測胎兒性別始於1989年[16]。4年後,Lo等[17]又報...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學鵾遠基因與耶魯大學簽署臨牀試驗協議
...驗室可能使用不同的平臺和評估方法。cfDNA檢測法對三體綜合症(13,18,21)和性染色體異常檢測的準確性因爲檢測平臺和條件的不同會有差異。在對低風險婦女和非常罕見條件下檢測時會發生更多的假陽性結果。雖然cfDNA檢測...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞產前篩查在臨牀上的應用
...爲適合北方特點而設計的電腦分析軟件,計算出胎兒患21-三體及開放性神經管缺陷的風險率。結果3242例中唐氏綜合徵陽性208例,佔總篩查數的6.4%,通過抽取羊水或臍血進行產前診斷,陽性爲4例,出生後有先天心臟病的3例;神經...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2012年第12卷第4期胎兒腎盂積水的超聲診斷價值
...常時,可等待胎兒肺成熟分娩。合併染色體異常者可爲21-三體,18-三體,13-三體,三倍體也可見於Turners氏綜合徵和XXY染色體異常中[14]。腎盂擴張胎兒進行臍血染色體分析及仔細全面的超聲探查有助於判斷預後。PruneBelly綜合徵...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2008年第9卷第1期全前腦畸形超聲表現2例
...導分裂的過程中被幹擾。常與染色體異常有關。常合併13-三體綜合徵、18-三體綜合徵、15-三體綜合徵[1]。無染色體異常的偶可發生,全前腦又分爲三種:無葉全前腦、半葉全前腦和葉狀全前腦,全前腦的特徵較典型容易診斷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第6期成人唐氏綜合症大腦基因表達譜
唐氏綜合症(DownSyndromeDS)是由於先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色體,故又稱爲21三體綜合症。儘管科學家們對此進行了廣泛深入的研究,但是21號染色體額...
行業資訊;臨牀快報;神經科產前診斷胎兒先天性心臟病的研究進展
...異常染色體數目和結構的畸變都能引起各類綜合徵,如21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵、5p-綜合徵等,多伴有CHD,約佔CHD的5%。近年來的研究表明,CHD與22q11微缺失有關。杜玉榮等[7]對25例不同表型的CHD患者外周血標...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2010年第7卷第4期圍產兒出生缺陷相關因素分析
...多趾(指)20例,佔9.35%,先天性心臟病16例,佔7.48%,21-三體綜合徵11例,佔5.14%,小耳畸形9例,佔4.21%,巴氏水腫胎8例,佔3.74%,腦積水7例,佔3.27%,馬蹄內翻足6例,佔2.80%,脊柱裂5例,佔2.34%。2.3出生缺陷與相關因素,見表1...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第8B期