第二節 HLA基因複合體
...1.類基因區位於着絲點的遠端,主要包括HLA-A、B、C三個位點;新近又提出E、F、G、H、K和L位點。 2.類基因區位於着絲點的近端,是結構最爲復雜的一個區,主要由DR、DQ、DP三個亞區構成,每個亞區又有若干個位點。新近又...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗第二節 系譜分析
...現隔代遺傳現象進,不可誤認爲是隱性遺傳。③新的基因突變。有些遺傳家系中除先證者外,家庭成員中找不到其他的患者,因而很困難從系譜中判斷其遺傳方式,更不可因患者在家系中是“散發的”而定爲常染色體隱性遺傳。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎廣東順德地區β-地中海貧血流行病學調查
...地區婚檢人羣β-地中海貧血(β-地貧)基因的攜帶率、基因突變類型及其頻率分佈。方法血液學篩查β-地貧陽性指徵者,應用PCR結合反向斑點雜交法(RDB)進行β-地貧基因分析。結果在1100例婚檢對象中,初篩表型陽性樣品43例,檢出率3.91%...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第10期GSTP1在東北地區酒精性肝病發病機制中的研究
...環芳烴二醇環氧化作用的效力高7倍,GSTP1第5外顯子的一個位點的A→G突變導致兩個氨基酸的酶的活性部位被取代即異亮氨酸轉變爲纈氨酸,纈氨酸轉變爲丙氨酸。基因產物的活性和對底物特異性發生改變,因此可能導致基因損傷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2009年第6卷第7期有鑲邊空泡遠端肌病一家系GNE基因突變分析
...2P.759-76314(濟南)爲了探討有鑲邊空泡遠端肌病(DMRV)基因突變型,研究者回顧性分析了中國DMRV一家系姐妹患者的臨牀、病理資料及其家系調查結果,對其GNE基因進行序列分析。結果一家系2代7人中有2例(均爲第二代)發病,均爲女...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組大腸埃希菌耐藥相關Ⅰ類整合子的種內傳播的研究
...將整合子定義爲包含能夠識別和捕獲可移動的基因元件的位點特異性重組系統。細菌通過整合子在整合酶的作用下,捕獲外來基因,並使其表達。整合子分爲耐藥整合子和超級整合子[1]。目前已知耐藥相關整合子有3類,其中...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2009年第9卷第1期5-3復等位基因
...碼B細胞和T細胞的表面蛋白;S編碼補體。就以人類的4個位點爲例(表4-4)基因型組合有4,358,651,661種,表型組合也有四億多(434,194,112)如果以9個位點計算,數字更爲寵大,所以除同卵雙生子外,世界上很難找到MHC完全相同...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學基因芯片診斷地中海貧血的研究
...60例輕型β地貧,33例重型β地貧126條染色體中共檢測到8種突變類型,其中CD41-42佔33.5%,IVS-Ⅱ-654佔23.9%,TATAbox-28佔15.0%,CD17佔15.0%,CD71-CD72(+A)佔4.8%,βE26佔2.4%,CD27-CD28(+C)佔2.4%,CD71-CD72(+T)佔1.5%。(3)在60例β地貧雜合子中檢測到8例...
行業資訊;臨牀快報;小兒科第三節 載脂蛋白B基因多態性的檢測
...R、SP多態性。 基因突變往往會造成限制性內切酶識別位點的改變,如位點丟失或產生新位點,通過PCR擴增某一特定片段,再用限制性內切酶酶切擴增產物,電泳觀察片段的大小,這種方法用於檢測酶切位點改變的基因突變,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化BRCA1分子生物學特性與乳腺癌的發生發展
...異常、PTEN純合子的丟失,以及參與腫瘤發病機制的多個位點的雜合子丟失的情況[5]。BRCA1的缺失不但可以直接導致基因組的異常,還可以造成損傷DNA修復障礙以及中心粒的擴增和所有重要的細胞檢測點的異常,而這些正是BRCA1...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2007年第7卷第9期