遺傳諮詢者1050例的細胞遺傳學分析
...組本組受檢病例294例,共發現異常核型24例,其中21三體綜合徵15例,嵌合體型7例,其他染色體異常2例。染色體異常是引起小兒智力低下的常見原因之一,21三體綜合徵(先天愚型),又稱唐氏綜合徵是新生兒中最常見的染色體...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第5期Nature:癌症也有“道義”
...的厄運不會一再的降臨到苦難人的身上。唐氏綜合症(21-三體綜合症)又名“先天愚型”,包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。據報道,唐氏綜...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關爲什麼高齡產婦容易生癡呆兒和畸形兒?
...的染色體分析檢查可見有3條21號染色體,故又稱“21-三體綜合徵”。這種人智能極低下,長大後生活也不能自理。除了體表異常外,尚有心臟、消化道等內臟畸形。近年還發現母親年齡太輕或父親55歲以上時,亦可能有影響。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問B超診斷胎兒脣齶裂、臍膨出1例
...(80%)不合並其他畸形,但有約20%的患者出現在100種基因綜合徵中。本例胎兒合併臍膨出,本型臍膨出是腹壁體層在10周後發育停頓,故腹壁缺損小,直徑<5.0cm,僅有腸管膨出,小型臍膨出主要與18-三體、13-三體、三倍體、Rli...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第7期12月13日《自然》雜誌內容精選
...磷光金屬有機分子,後者的能量來自正常情況下不發光的三體激子(三體激子一般佔所注入的載荷子的75%)。現在,HirokiUoyama及其同事介紹了另一種策略,在其中有機基質材料的電子性質由分子設計來微調,從而在不需要添加磷...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞巨核母細胞白血病中的原癌基因ERG
...就常常能發現後天獲得的21號染色體。大約10%患有種系21三體綜合症(唐氏綜合症)的患者出生就帶有短期的巨核母細胞白血病,他們x染色體上的GATA1基因都有後天的突變。科學家們假定ERG,一個位於21號染色體上的Ets轉錄因子,它...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關產前診斷胎兒先天性心臟病的研究進展
... 2.1染色體異常染色體數目和結構的畸變都能引起各類綜合徵,如21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵、5p-綜合徵等,多伴有CHD,約佔CHD的5%。近年來的研究表明,CHD與22q11微缺失有關。杜玉榮等[7]對25例不同表型的CHD...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2010年第7卷第4期第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...如甲、乙型血友病,原發性低丙種球蛋白血癥,自毀容貌綜合徵,肌營養不良,G-6PD缺乏症。粘多糖沉積病二型,糖原代謝病二型如果父親爲X-連鎖隱性基因攜帶者,攜帶者,父親正常,則男胎一半正常,一半工半爲患者;女胎...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學產前篩查在臨牀上的應用
...21-三體及開放性神經管缺陷的風險率。結果3242例中唐氏綜合徵陽性208例,佔總篩查數的6.4%,通過抽取羊水或臍血進行產前診斷,陽性爲4例,出生後有先天心臟病的3例;神經管畸形陽性216例,佔總篩查數的6.7%,經B超確診2例。結...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2012年第12卷第4期鵾遠基因與耶魯大學簽署臨牀試驗協議
...般的妊娠人羣,相比於第一孕期篩查,將多檢測出15%三體綜合徵病例,減少88%的侵入式操作,並減少94%的醫源性胎兒的損失。因此,可以合理地預測,cfDNA篩選最終將會被提供給所有人羣而不僅限於最理想的,如“低風險人羣”...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞