基因突變影響HIV感染風險
...羅斯醫學科學院專家近期發表文章指出,有3種等位基因突變能影響某些人羣感染艾滋病病毒的機率,或延緩艾滋病發病時間。基因突變是指由於機體遺傳物質自然或通過人工方法重建、缺失,機體遺傳性發生變異。據俄羅斯最...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第11屆世界胃腸病大會概況
...上的作用。在家族性腺瘤息肉病(FAP)患者,有APC基因的突變;而遺傳性非息肉結直腸癌(HNPPC)是由於DNA錯配修飾(MMR)基因的突變,這些基因有:hMSH2、hMLH1、hPMS1、hPMs2和hMSH6/GTBP。FAP和HNPPC的發生過程中有體細胞的突變,因...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;消化病學視網膜色素變性PRPF-31基因剪接位點突變及其相關表型特徵研究
...病基因及其相關表型特徵。研究者應用基因組掃描定位和突變檢測法確定該家系的致病基因,並對其進行詳細的家系調查,同時選取該家系不同代別中11例有症狀的患者和7例無症狀的個體,進行視網膜電圖(ERG)、多焦視網膜電圖(...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組鈣通道與人類遺傳病
...YR)和1,4,5-三磷酸肌醇受體[1]。鈣通道中VGC和RYR的基因突變均與人類遺傳性疾病有關。 1.1電壓門控鈣通道 VGC是由30~615kD的α1、α2б、β和γ中3個以上亞單位共同構成的複合體[1]。其中α1亞單位最重要,它是大多數藥物...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學日本千葉急性肝病患者的乙肝病毒基因型分佈、核心啓動子與核心前區突變.
...因型,並分析了增強子Ⅱ、核心啓動子、核心前區序列的突變。他們發現,急性肝病患者的B基因型表達顯著高於CLD患者(分別爲39.3%和11.7%;p<0.001)。此外,FH患者的B基因型表達顯著高於AH患者(分別爲62.5%和31.1%,p=0.027)。FH患...
行業資訊;臨牀快報;消化系統湖南地區206例兒童β-地中海貧血基因突變類型分析
...增目的基因,使用反向膜雜交技術檢測靶基因,判斷基因突變類型,檢測中國人8個常見及9個罕見β-地中海貧血基因突變位點。結果206例兒童β-地中海貧血中突變基因類型共有17種,分別爲純合子13例,基因型是CD41-42(2.43%),IVS-2-6...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2009年第5卷第3期肝豆狀核變性的研究進展
...的妊娠應持慎重態度。2基因定位研究進展2.1WD基因定位於突變研究及其與臨牀的關係目前已明確,WD基因位於染色體13q14.3,包含21個外顯子,20個內含子,全長約80kb,轉錄產物爲7.5kb,cDNA全長編碼一種1465個氨基酸的銅轉運P型ATP...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;中醫中藥中國人肌營養不良症患者蛋白基因缺失的研究
...名無親緣關係的DMD/BMD患者。結果22名(54%)患者存在基因突變,其中DMD患者的檢出率爲56.7%:BMD患者的檢出率爲45%。21名患者存在基因缺失,佔檢出數的95.45%。結論缺失主要分佈在cDNA8檢測區,其次在cDNA1-2a檢測區。 關鍵詞:肌...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第8期p53基因在膀胱癌中的研究進展
...。p53基因與人類50%的腫瘤有關,作爲抑癌基因,p53基因的突變與癌症的產生密切相關。突變後的p53蛋白在泌尿系統腫瘤中的陽性表達率很高,具有很高的預後價值;另外,p53和其他基因及其產物的聯繫也具有重要的意義。本文綜...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2008年第5卷第10期3-2-1mRNA與遺傳密碼
...熟mRNA的結構和功能遺傳密碼密碼與反密碼子的相互識別突變(mutations)校正tRNA對基因或密碼子突變的校正作用 在1956年~1961年期間,由Jacob等人領導的四個不同的實驗室,通過用T4噬菌體感染大腸桿菌,發現了真正的模板。T...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;分子生物學