斯塔加特氏病
...或稱暗脈絡膜,darkchoroid;Newsome建議改稱脈絡膜背景熒光缺失,absentchoroid),即熒光素鈉經過脈絡膜循環時背景熒光闇弱,其形成原因未明,推測可能與視網膜色素上皮細胞內脂褐質等異常物質蓄積,吸收了藍色波長的激發光...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病骨髓-胰腺綜合徵
...爲Pearson綜合徵,是一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此外還有胰腺外分泌功能不全...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血Gunther病
...色體10q25.3-26.3。患者的基因缺陷類型包括點突變,插入和缺失。基因點突變類型多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病隱性遺傳性黃斑營養不良
...或稱暗脈絡膜,darkchoroid;Newsome建議改稱脈絡膜背景熒光缺失,absentchoroid),即熒光素鈉經過脈絡膜循環時背景熒光闇弱,其形成原因未明,推測可能與視網膜色素上皮細胞內脂褐質等異常物質蓄積,吸收了藍色波長的激發光...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病紅細胞生成卟啉
...色體10q25.3-26.3。患者的基因缺陷類型包括點突變,插入和缺失。基因點突變類型多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性面部外胚葉發育不良
...斜,兩側眼瞼上無睫毛或在上眼瞼有幾行睫毛而下眼瞼則缺失。眼睛周圍皮膚皺紋褶疊。鼻和頰突出呈球狀而形成一具有特徵性的面型。疾病病因:常染色體基因所遺傳。相關出處:皮膚病學
疾病;皮膚性病科黃色斑點狀眼底合併黃斑變性
...或稱暗脈絡膜,darkchoroid;Newsome建議改稱脈絡膜背景熒光缺失,absentchoroid),即熒光素鈉經過脈絡膜循環時背景熒光闇弱,其形成原因未明,推測可能與視網膜色素上皮細胞內脂褐質等異常物質蓄積,吸收了藍色波長的激發光...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病紅細胞生成性尿卟啉病
...色體10q25.3-26.3。患者的基因缺陷類型包括點突變,插入和缺失。基因點突變類型多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性光敏感性卟啉病
...色體10q25.3-26.3。患者的基因缺陷類型包括點突變,插入和缺失。基因點突變類型多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成性卟啉病
...色體10q25.3-26.3。患者的基因缺陷類型包括點突變,插入和缺失。基因點突變類型多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病