JAMA:兒童罕見病研究進展
...ader-Willi綜合徵、Angelmansyndrome綜合徵、Rett綜合徵、溶酶體貯積症、遺傳性粘膜纖毛清除疾病、原發性免疫缺陷和線粒體疾病。隨着基因醫學的進步,不僅新的罕見病會被發現,而且多種基因突變引起的普通疾病也漸漸浮出水面。...
行業資訊;臨牀快報;小兒科李鈺教授肺癌基因研究新進展
...等,第一名黑龍江省教委科技進步獎二等,第一名溶酶體貯積症缺陷酶的活性測定(1995年)黑龍江省政府科技進步獎三等,第五名黑龍江省教委科技進步獎一等,第五名作者:
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關80%罕見病源自遺傳缺陷專家強調三級預防措施
...症,在我國約有10萬患者,是一種顯性遺傳疾病;黏多糖貯積症,是一組先天性新陳代謝異常的罕見病;戈謝病是一種由基因突變引起的常染色體隱性遺傳病,發病率約爲十萬分之一;脊髓小腦共濟失調,是一種罕見的遺傳性的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞糖原貯積病Ⅰ型1例
【關鍵詞】糖原貯積病Ⅰ型;診斷 1病歷摘要 患兒男,於2005年12月13日足月順產,出生體重3800g,身長51cm。心肺無異常,無先天性畸形。父母非近親結婚。3個月體檢,爲母乳和奶粉餵養,體重8000g,身高65cm,心肺無異常,肝...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第8期糖原累積症
【概述】糖原累積症是指組織中糖原過多的一組疾病,有多種類型,由遺傳性酶的缺陷或糖原結構異常所致。【診斷】糖原累積症Ⅲ型 診斷靠酶學分析,並可根據酶學分析結果將GSD-Ⅲ分成不同亞型。【治療措施】1.糖原累積症...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科血腦屏障或可對溶酶體貯積病提供非侵潤性療法
...子的傳輸系統。研究人員對患致命性神經疾病——溶酶體貯積病(lysosomalstoragediseases)的老鼠模型進行研究,發現該疾病使血腦屏障的血管發生特異性改變。研究人員利用這種改變對腦部進行基因治療,使得該疾病引起的神經損傷...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關立法空白價格高昂:“孤兒藥”斷檔之殤
...裂,導致大出血乃至死亡。戈謝病,是一種罕見的溶酶體貯積症。這種由基因變異所帶來的疾病將導致多個組織器官的功能受累,最終引起不可逆轉的器官系統損害,並可導致殘疾甚至死亡。目前,全球已確認的罕見病有6000種...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞血色病
...胞質內,造成破壞;②過多的遊離鐵使細胞器的類脂發生脂質過氧化,線粒體和細胞膜進一步破壞,使細胞死亡;③肝內鐵過多,直接刺激膠原纖維的合成,導致肝纖維化和肝硬化。【病理改變】最突出的病理變化是各臟器實質...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科輸精管結紮術後附睾瘀積症56例臨牀分析
附睾瘀積症是輸精管結紮術的常見併發症之一,輸精管結紮後從睾丸產生的精子和分泌液不能排出體外,一般都能在附睾內分解吸收,少數由於附睾炎症、血液循環因素或自身免疫反應等因素影響了附睾的吸收功能而引起附睾瘀...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第6期;其他中國研究者探討以痛風肌炎爲臨牀表現的糖原累積症
...溼病學雜誌》2007年第11卷第9期中國研究者探討了糖原累積症的臨牀特徵、診斷和鑑別診斷。研究者分析了3例糖原累積症患者的臨牀表現、實驗室檢查、影像學以及病理活檢結果並進行相關文獻複習。結果發現3例患者中男性1例,...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統