浙江新生兒疾病篩查率連年上升
...康復。該省於1999年對先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、聽力障礙等危害嚴重的先天性遺傳代謝病和傷殘性疾病進行新生兒疾病篩查並及時進行治療。該省建立了一支以省級醫療機構兒科主任醫師爲成員的省新生兒疾病篩...
行業資訊;臨牀快報;小兒科衛生部關於印發《新生兒疾病篩查技術規範》的通知
...我國從上世紀八十年代初開始,在北京、上海開展苯丙酮尿症和甲狀腺功能減低症的篩查,到目前新生兒疾病篩查已覆蓋全國30個省、自治區、直轄市。近幾年來,爲減少聽力缺陷,我國將新生兒聽力篩查也列入新生兒疾病篩查...
醫源資料庫;醫藥衛生法規大全;醫療衛生類衛生部修訂《新生兒疾病篩查規範》
...生後7天內即可進行。主要是檢查新生兒是否患有苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減退綜合症等27項先天性遺傳代謝性疾病。若能儘早發現聽力問題,可以及早進行康復訓練,避免嚴重聾啞兒的發生。早期發現苯丙酮尿症和甲狀腺...
行業資訊;臨牀快報;小兒科小兒特發性高鈣尿症36例臨牀分析
【摘要】目的:探討小兒特發性高鈣尿症的臨牀特徵。方法:對36例小兒特發性高鈣尿症的臨牀資料進行回顧性分析。結果:36例病兒均有不同程度血尿,包括肉眼血尿和鏡下血尿,血尿持續時間不等。部分患兒同時伴隨有其他...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第13期孫逸仙紀念醫院喜獲越秀區新生兒疾病篩查/聽力篩查工作二等獎
...新生兒疾病篩查有助於早期發現G6PD缺乏、甲低、苯丙酮尿症的患兒,通過早期服藥等干預措施,可保障兒童健康成長;新生兒聽力篩查有助於早期發現和干預聽力障礙的兒童,減少聾啞殘疾兒的發生。2006年,按照衛生部的要求...
醫學教育;校園動態;中山醫科大學(中山大學廣州北校區)同型半胱氨酸的測定及臨牀應用
...陷疾病有關,如胱硫醚β合成酶缺乏造成高同型半胱氨酸尿症。近年來發現甲基四氫葉酸還原酶基因突變後形成的熱不穩定型表型與同型半胱氨酸水平升高相關聯,這一基因有可能作爲同型半胱氨酸血癥遺傳學檢查的主要基因型...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第11A期JAMA:兒童罕見病研究進展
...可明顯改善患者預後和生活質量。最典型的例子是苯丙酮尿症,如果在嬰兒時期便實行飲食治療可能會使患者正常發育,而治療顯着延遲的情況下就會導致嚴重智力障礙和身體缺陷。苯丙酮尿症早期治療的成功案例是推動新生兒...
行業資訊;臨牀快報;小兒科同型半胱氨酸與腦血管疾病
...謝發生障礙,血中HCY濃度將會升高。除兒童同型半胱氨酸尿症系胱硫醚-β-合成酶先天缺乏所致外,導致成人高HCY血癥的原因尚不完全清楚。Selhub等[5]認爲,高HCY血癥既與維生素(B6、B12及葉酸)缺乏有關,也與相關生物酶的...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生物化學人指甲氨基酸指紋信息及其藥效分析
...甲中氨基酸組成及含量氨基酸注:ˇ指含量較多的成分4.2.2苯丙氨酸是形成抗體和抗體細胞所必需的。苯丙氨酸(Phenylalanine)也是吞噬細胞吞噬功能所必需的氨基酸。苯丙氨酸不足而產生的原發性或繼發性的營養不良,使免疫功能...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第5期;論著高效液相色譜法測定血漿同型半胱氨酸
...醚β合成酶(EC4.2.1.22)缺乏是已知的造成高同型半胱氨酸尿症的原因。最近,人們又發現高同型半胱氨酸血癥是發生外周血管、腦血管和冠狀動脈血管疾病的危險因素之一,這是因爲同型半胱氨酸不僅可影響脂類代謝,還可通過...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;色譜技術;色譜論文