1993~2004年深圳市龍崗區病殘兒醫學鑑定情況分析
...對優生構成很大威脅。而地貧目前尚無特殊治療方法,用紅細胞脆性實驗結合MCV/MCH指標進行產前常規篩查是預防的最根本措施。通過篩查,如果夫婦雙方同屬一類型地貧患者,則母親懷孕時應作產前診斷,能有效減少地貧兒出...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第5期深圳市原住居民和戶籍移民病殘子女病種差異和成因研究
...鑑定總數566例,其中遺傳病29例,七成爲地中海貧血癥;非遺傳病537例,例數最多的是神經系統、畸形/變形和精神行爲障礙類疾病。五組的遺傳病與非遺傳病構成比無顯著差異(χ2=7.655,P=0.105)。非遺傳病中,雙原組...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第12期第十五章 遺傳性疾病的生物化學與分子生物學診斷--第一節 概述
...於兩種血紅蛋白分子間存在化學差異所致,首次提出了“分子病”的概念。分子病是指蛋白質分子合成異常引起的疾病,但是蛋白質分子的合成是由基因控制的,是由DNA分子上的鹼基序列決定的。如果DNA分子的鹼基序列或調控元...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學高紹榮研究組CellResearch獲iPS研究新進展
...的造血祖細胞的SCID小鼠在放射性照射後,其血紅蛋白及紅細胞水平能較快恢復到正常值,併產生出正常的人的β-珠蛋白。這項工作爲最終利用iPS技術治癒β-地中海貧血等遺傳性疾病奠定了基礎。(生物通:萬紋)作者:
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究生物化學考研習題-填空題
...__現象實現的,它的輔基是_________。由組織產生的C02擴散至紅細胞,從而影響Hb和02的親和力,這稱爲_________氏效應。11、精氨酸的pKl(C00H)值爲2.17,pK2(NH3+)值爲9.04,pK3(胍基)值爲12.98,其pI(等電點時的pH值)爲_________。天冬氨酸的pK1(CO...
醫源資料庫;醫源習題集;生物化學Nature:個性化iPS幹細胞
...證證實。在本研究中,研究小組用基因療法改造範可尼貧血癥患者異常的細胞(Fanconi貧血是一種罕見的隱性遺傳性疾病,臨牀常以先天性畸形、進行性骨髓衰竭和遺傳性腫瘤傾向爲主要表現而確診),之後用iPS技術誘導這些改造...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究醫學實驗模型動物(精裝)
...:目錄:第一章血液循環系統第一節遺傳性無過氧化氫酶血癥(小鼠)第二節遺傳性貧血癥(W/W,SL/SL小鼠)第三節自身免疫性溶血性貧血(NZB小鼠)第四節溶血性貧血(犬)第五節Chediak-Higashi病(Beige小鼠)第六節瀰漫性血管...
醫源資料庫;醫源書店;基礎醫學《自然》:地中海貧血症基因療法試驗初獲成功
...血癥。這種病由基因缺陷引起,患者自身不能生成正常的紅細胞,因此需要通過輸血來保持血液的供養等功能。這名患者從3歲開始輸血,嚴重時每個月都要輸血。在基因療法試驗中,研究人員先利用患者自身的骨髓造血幹細胞...
行業資訊;臨牀快報;血液30.2遺傳病的營養治療
...、遺傳性球形細胞增多症、遺傳性無β脂蛋白血癥(棘形紅細胞增多症)、遺傳性橢形紅細胞增多症、丙酮酸激酶缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症等。 溶血性貧血患者在營養治療上應給予蛋白質、多種維生素,有...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學地中海貧血的診治進展
...由於過剩珠蛋白鏈的沉澱造成膜的損傷、氧化損害,還與紅細胞膜骨架異常,紅細胞代謝以及紅細胞前體的骨髓無效生成[7]有關。 1.1紅細胞變形性紅細胞滲透等試驗證實地中海貧血病人的紅細胞比正常紅細胞更僵硬,紅...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第8期