山東發現世界首報人類染色體異常核型
...晶)山東大學齊魯兒童醫院近日發現了一例世界首報人類染色體異常核型。這一發現填補了世界醫學遺傳學研究領域該項染色體核型的空白,豐富了人類染色體異常核型項目數據庫,對遺傳學的臨牀研究、生殖醫學研究具有重要...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二節 形成人格障礙的有關因素
...分泌激素的證據也不能十分肯定。 此外,還有人根據染色體畸變47XYY的人常表現攻擊行爲,把攻擊性人格歸之於多了一條Y染色體。但這種XYY核型的人很少見。也有人根據邊緣系統對人的情緒行爲有重要影響的事實,推測人格...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學心理學學齡前兒童生長髮育與飲食因素的相關分析
...重低下、生長遲緩、消瘦,分度以-2和-3爲切點,分中、重度營養不良。體重以超過身高標準體重中位數的110%和120%爲界點,超過110%爲超重,超過120%爲肥胖。 1.3統計處理 用SPSS10.0統計軟件包對調查資料進行分析處理,包...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2006年第26卷第1期ChenPi-Hua:染色體畸變與馬凡綜合症的臨牀表現
導讀:馬凡氏綜合徵是一種危險性極高的常染色體顯性遺傳疾病。在“第五屆國際DNA和基因組活動周”之“疾病&健康的基因組結構”主題論壇上,來自臺北醫學大學,部立雙和醫院的ChenPi-Hua博士,爲我們詳細介紹了馬凡氏綜合...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞前庭水管擴大綜合徵8例臨牀分析
...育畸形,國外研究已報道爲家族遺傳性疾病,系常染色體隱性遺傳。張素珍[3]報道45例中2例爲姑侄關係。本文8例中2例爲雙胞胎,1例家族中有聾啞病者,因已故去,缺乏確鑿依據。Walsh[4]認爲在胚胎第5周時前庭小管發育受...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第3期擴張型心肌病一家系報告
...發性擴張型心肌病,男女患病機率相似;(2)常染色體隱性遺傳FDC:特點是家族成員中很少或沒有人患原發性擴張型心肌病,可能發病與環境因素如病毒感染等關係密切;(3)X-染色體連鎖遺傳FDC:特點是女性攜帶原發性擴張...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第7期第一節 肥胖的分類
...大;肌肉無力;高脂血症;高乳酸血癥及酮血癥。本症系隱性遺傳性疾病。 5.顱骨內板增生症 主要表現爲肥胖、頭痛、顱骨內板增生、男性化、精神障礙。肥胖以軀幹及四肢近端較明顯。顱骨X線示有額骨及(或)其他顱...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;減肥新法與技巧白髮症
...現白髮。【臨牀表現】遺傳性白髮通常出生時即有,或在兒童期迅速出現。包括全身性毛髮變白的白化病和侷限性毛髮變白的斑駁病等。老年性白髮(CanitiesSenilis),其白髮常從兩鬢角開始,慢性向頭頂發展。數年後鬍鬚、鼻毛...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科原發性視網膜色素變性
...式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X...
求醫問藥;疾病手冊;眼科第三節 肝豆狀核變性
...eneration) 肝豆狀核變性又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,由於銅在體內過度蓄積,損害肝、腦等器官而致病。 [病因及發病機理] 銅是人體所必須的微量元素,正常人每天從飲食攝入銅約5mg,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學