二十一年後終找到致病基因
...中發現了一種致死性的遺傳疾病——腦白質營養不良相關視網膜病變(RVCL,retinalvasculopathywithcerebralleukodystrophy)。現在,這些研究終於找到了這種疾病的相關基因——TREX1。該研究發現刊登在最新一期的《自然·遺傳學》的網絡...
行業資訊;臨牀快報;眼科白塞病
...可見於2、3或4代,且發病以男性爲多。HLA-B5(+)是免疫遺傳性的標誌,其陽性率可達67%~88%,表明發病與HLA-B5有關,而與HLA-D,特別是HLA-DR也有一定關係。Behcet病易感性基因位於染色體6位臂上,在HLA-B與TNF-beta位點之間,這可能...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科人體生理學綜合練習題(二)
...去腦幹網狀結構系統的始動作用28.視近物時使成像落在視網膜上的主要調節活動是()A.角膜曲率半徑變大B.晶狀體前、後表面曲率半徑變小C.眼球前後徑增大D.房水折光指數增高E.瞳孔縮小29.視遠物時,平行光線聚焦於...
醫源資料庫;醫源習題集;生理學第五節 胰島疾病
...近曲小管遠端上皮細胞有糖原沉積。 (3)糖尿病性視網膜病。可分兩種,一種是背景性視網膜病(backgroundretinopathy),視網膜毛細血管基底膜增厚,小靜脈擴張,常有小血管瘤形成,繼而有水腫、出血;另一種是由於血管...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學視網膜有髓神經纖維3例
【文獻標識碼】D【文章編號】1681-6412(2004)02-0102-01 視網膜有髓神經纖維是視神經髓鞘纖維發育異常所引起,患病率約爲1%~2%。因其一般不影響視力,故多爲正常體檢中發現。筆者在852名正常體檢者中發現視網膜有髓神經...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年10月第2期;病例報告Alstrom綜合徵
...的陰莖,不能生育。常有短指(趾)畸形。4.2胰島素作用遺傳性缺陷如能明確胰島素抵抗,應考慮到此類疾病。胰島素受體基因突變較常見的有3種:(1)A型胰島素抵抗:臨牀表現爲胰島素抵抗、黑棘皮徵、雄激素增多症。與Als...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第10期我國高海拔地區人羣微循環研究概況
...與移居人羣、劇烈運動與相對靜止人羣、球結膜微循環與視網膜病變及海拔高度與急性高原病之間的關係,加強對急進高原人羣的微循環檢測或腦肺區域性血流量和血液流變性的監測,纔有可能更早地發現急性高原病患者,這在...
合作平臺;醫學論文;預防醫學與公共衛生學論文;勞動與環境衛生學第三節 自身免疫性疾病
...)系統性自身免疫病 由於抗原抗體複合物廣泛沉積於血管壁等原因導致全身多器官損害,稱系統性自身疫病。習慣上又稱之爲膠原病或結締組織病,這是由於免疫損傷導致血管壁及間質的纖維素樣壞死性炎及隨後產生多器官...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第二節 抗原的免疫原性
...出一定範圍才能直病理性自身免疫應答。 (二)宿主遺傳性 在同種動物不同個體間結感染的抵抗力存在明顯差異的事實,已早爲人知,但不能解釋其產生的原因,只以個體差異說明之。其後,用已知人工合成抗原給不同...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學第六節 其他彌散性肺間質疾病
...散性肺間質疾病還包括藥物誘發、自體免疫、高過敏性、遺傳性和放射性等疾病。 一、藥物性肺纖維化 引起彌散性間質性肺炎和肺纖維化藥物日益增多,最常見的是細胞毒素藥物。肺纖維化可因使用麥角新鹼、肼肽嗪(...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;呼吸病學