Sweeley-Klionsky綜合徵
...氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜合徵;瀰漫性血管角質瘤;遺傳性營養不良類脂沉積症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-瀰漫性體血管角質瘤;血管角質瘤綜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜合徵;瀰漫性血管角質瘤;遺傳性營養不良類脂沉積症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-瀰漫性體血管角質瘤;血管角質瘤綜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜合徵;瀰漫性血管角質瘤;遺傳性營養不良類脂沉積症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-瀰漫性體血管角質瘤;血管角質瘤綜...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性代謝缺陷病
...通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏,如過氧化酶體病、溶酶體病等,產生的症狀多爲持續性、進行性的,且與進食等因素無關;②受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產物大量蓄積,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱...
疾病;內分泌科利安
...活力,減少纖溶酶激活補體(CI)的作用,從而達到防止遺傳性血管神經性水腫的發生。適應症:本品主要用於治療急性或慢性,侷限性或全身性原發性纖維蛋白溶解亢進所致的各種出血,本品尚適用於:1.前列腺、尿道、肺、...
法布里病
...氏病;費波瑞病;磷脂沉着綜合徵;瀰漫性血管角質瘤;遺傳性營養不良類脂沉積症;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-瀰漫性體血管角質瘤;血管角質瘤綜...
疾病α-抗胰蛋白酶
...爲AAT的主要功能是對抗由多形核白細胞吞噬作用時釋放的溶酶體蛋白水解酶。由於AAT的分子量較小,它可透過毛細血管進入組織液與蛋白水解酶結合而又回到血管內,AAT結合的蛋白酶複合物並有可能轉移到α2-巨球蛋白分子上,...
化驗及醫學檢查家族性結腸息肉病
...可發生息肉,且常伴其他特殊臨牀徵狀。本病一般認爲與遺傳因素有關,常有家族史,病變廣泛者除有一般息肉的出血症狀外常可發生癌變,故應及時手術,不能手術者也應定期隨訪預防併發症的發生。本病與遺傳因素有關,性...
疾病紅細胞烯醇酶
...一致,多見於小細胞肺癌,神經母細胞瘤等患者。降低:遺傳性紅細胞烯醇化酶缺乏症。附註:新生的成熟紅細胞中烯醇化酶正常或略高。相關疾病:肺癌、神經母細胞瘤
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定紅細胞谷胱甘肽合成酶
...0055~0.118nU/個RBC化驗結果臨牀意義:缺乏見於一種罕見的遺傳性溶血性貧血(常染色隱性)。附註:干擾不明確。相關疾病:溶血性貧血
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定