華人女學者用CRISPR技術改善遺傳性失明
...研究首次證明,一種新技術——可通過去除遺傳缺陷治療遺傳性疾病,可阻止患有一種遺傳性失明的大鼠的視網膜變性。Cedars-Sinai醫學中心Governors再生醫學研究所的一個研究小組,專注於遺傳性視網膜色素變性,這種退行性眼病...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞多發性遺傳性骨軟骨瘤
【概述】多發性遺傳性骨軟骨瘤有三個特徵:①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。【臨牀表現】與單發骨軟骨瘤之比爲1∶10。由於具有多發性的特徵,其症狀出現的時間比單發骨軟骨瘤早,一般在...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科遺傳性橢圓形細胞增多症是怎樣發病的?
遺傳性橢圓形細胞增多症是一種以外周血液中橢圓形細胞增多至25%以上爲特點的遺傳性疾病。正常人的外周血液中亦可有少數橢圓形紅細胞,但至多不超過15%,而遺傳性橢圓形細胞增多症患者中這種細胞至少有25%,更多見的...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問研究組開發了以蛋白質治療遺傳性皮膚炎的技術
...究組將特定蛋白質侵入到細胞與組織內,開發了可以治療遺傳性皮膚炎的\‘蛋白質治療劑候補物質\‘。展望此次研究成果爲遺傳性皮膚炎治療與眼球乾燥症治療給與更多的幫助。研究組首先將體內存在的生理活躍蛋白質可以容...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組基因突變可致遺傳性耳聾
...會上獲悉,中國每年有超過3萬名新生聾兒,其中大部分遺傳性耳聾都是由幾個基因突變引起的。 六成耳聾與遺傳因素有關 據廣州軍區廣州總醫院檢驗科主任石玉玲介紹,遺傳、疾病、藥物、事故、災害、環境污染等因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性非息肉性直腸癌2例
...的修正標準:凡符合以下2組標準中的任一組者,皆可診斷遺傳性非息肉性大腸癌:(1)一個家族中有3例或3例以上爲大腸癌病人。(2)家族中有2例大腸癌病人並伴有以下任何情況之一者:(1)發病年齡在50歲以下;(2)有右側結腸...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第10期;病例報告遺傳性眼病所致的低視力患者的後代還會是低視力嗎?
能導致低視力的遺傳性眼病很多,既有單基因的遺傳病,也有多基因的遺傳病,還有染色體病等。 對於家庭中發生遺傳病或生育過遺傳病患者的夫婦,必須估計出再發的危險率,這是他們很關心的問題。 顯性遺傳病再發...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問遺傳性多發性骨軟骨瘤2例
我院自2000年4月~2001年10月收治遺傳性多發性骨軟骨瘤2例,經手術治療均取得滿意效果,現報告如下。 1病例介紹 例1,患者,男,16歲,學生。因右肘部無痛性腫塊伴右肘關節輕度活動受限2年於1997年4月入院。入院查體:...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第8A期MarieUnna遺傳性稀毛症的遺傳異質性
...志2005Vol.38No.10P.604-6078(合肥)爲了對中國漢族人MarieUnna遺傳性稀毛症進行基因組精細定位,從而爲進一步找到該病的致病基因奠定基礎。研究者用覆蓋8p21的18個微衛星標記對2個家系進行局部基因組掃描,利用Linkage軟件(5.10版)和...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性鐵粒幼細胞貧血的病因病理是怎樣的?
遺傳性鐵粒幼細胞貧血的遺傳形式不盡相同。最多見的是通過X染色體遺傳。通常只有半合子男性患病。男性患者可將有關基因傳遞給他的女兒,此女又將有關基因傳給她的兒子。這種缺陷的遺傳是伴性隱性的,但不是完全隱性...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問