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肝細胞癌的臨牀特徵和線粒體D-環DNA突變之間的相關性
...ov;39(11):1063-8.45在多種人類癌症中發現有線粒體DNA（mtDNA）突變存在。日本的一項研究評價了肝臟中mtDNA突變與人肝細胞癌（HCC）之間的相關性。對來自54例HCC患者的54份肝細胞癌標本和47份癌周肝組織標本以及5份來自轉移性肝腫瘤...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
外顯子組測序表明新生顯性突變是一種罕見的致死疾病的原因
...外顯子組測序鑑定出一種罕見病中的新生（denovo）、顯性突變。研究人員使用這種方法來鑑定Schinzel-Giedion綜合徵中的致病突變，Schinzel-Giedion綜合徵是一種導致嚴重的智力缺陷、腫瘤高發以及多種先天性畸形的罕見病。大部分患...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
Leber遺傳性視神經病變線粒體DNA突變檢測分析
...Leberhereditaryopticneuropathy，LHON）家系線粒體DNA（mtDNA）3個突變位點（第3460、11778、14484核苷酸）進行檢測並分析。方法採集該家系16名成員和1名非LHON家系正常對照的外周血5ml，提取總DNA，用聚合酶鏈反應（PCR）和限制性核酸內切...
合作平臺；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2004年11月第3期；論著 -
非小細胞肺癌驅動基因研究
...肺癌（NSCLC）當前臨牀前景、肺癌的體細胞“驅動”基因突變圖譜，爲廣大研究人員提供了重要的資料。通過開發靶向癌症特異基因突變的藥物，近年來非小細胞肺癌（NSCLC）的診斷和治療發生了重大的變革。對肺癌活檢組織的...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
小兒白血病N-ras基因點突變的研究
小兒白血病N-ras基因點突變的研究中國免疫學雜誌2000年第6期第16卷作者：周力音 王海漣單位：周力音（大連市兒童醫院，大連116012）；王海漣（大連市兒童醫院，大連116012） 兒童急性淋巴細胞白血病（ALL1）的病因尚未完...
合作平臺；醫學論文；臨牀醫學與專科論文；檢驗醫學 -
細胞信號轉導、DNA聚合酶與體細胞基因突變
體細胞基因突變並不一定是DNA損傷的結果，新發現的“致突變性”DNA聚合酶與細胞信號轉導與突變形成密切相關。體細胞基因突變可能並非只與腫瘤形成有關。 一、基因突變並非全直接由DNA損傷觸發 B淋巴細胞成熟過程...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；病理生理學 -
Cell：首次解析癌症發生全過程
...因組測序結果，並從中分析了癌症發生發展過程中出現的突變，解析了癌症發生發展的全過程。這兩篇文章均公佈在Cell雜誌在線版上。在由Sanger研究院領銜的研究中，研究人員創建了這21個癌症基因組中所有突變的目錄，並分析...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
胃癌組織中SOX4基因的突變分析
...摘要】目的研究胃癌中SOX4基因的鹼基及其編碼的氨基酸突變情況，探討其在胃癌發生中的作用。方法提取胃癌腫瘤及癌旁組織的DNA，PCR擴增胃癌SOX4基因的HMG-box框，並對其進行PCR-SSCP分析，對有差異的樣本進行DNA測序。將測序結...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學研究雜誌；2005年第5卷第7期 -
p53基因與大腸癌關係的研究進展
...程。該過程涉及到衆多原癌基因的激活和腫瘤抑制基因的突變和(或)失活。p53即是其中極爲重要的腫瘤抑制基因。p53基因位於人類17號染色體短臂（17p13.1）。全長約16-20kb。由11個外顯子和10個內含子組成。編碼產物爲分子量53kD的...
醫源資料庫；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2006年第6卷第7期 -
中國病理年會舉行推進BRAF基因突變檢測
推進BRAF基因突變檢測提高臨牀腫瘤診療水平■高瑩瑩日前，在“中華醫學會病理學分會第二十一次學術會議暨第五屆中國病理年會期間，中國醫學科學院腫瘤醫院病理科教授應建明分享了BRAF基因突變檢測在甲狀腺癌、結直腸...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組