X-連鎖無丙種球蛋白血癥的研究進展
X-連鎖無丙種球蛋白血癥的研究進展(pdf) 【摘要】X-連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)屬於原發性體液免疫缺陷病中的一種,又叫Bruton病。近年來,由於Bruton酪氨酸激酶(Bruton’sagammaglobulinemiatyrosinekinase,BTK...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第10期Wiskott-Aldrich綜合徵發病機理研究進展
...見的血液病,以兒童爲多見,重者多死於兒童期,呈X-連鎖隱性遺傳。臨牀上表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。WAS蛋白基因的發現大大加深了人們對WAS的發病機理的認識,本文擬對此進行闡述。 Wiskott-Aldrich綜合...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;腫瘤學Wiskott-Aldrich綜合徵發病機理研究進展
...見的血液病,以兒童爲多見,重者多死於兒童期,呈X-連鎖隱性遺傳。臨牀上表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。WAS蛋白基因的發現大大加深了人們對WAS的發病機理的認識,本文擬對此進行闡述。 關鍵詞:Wiskott-Ald...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學遺傳性補體缺陷病
...,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫複合物性疾病,尤其是SLE;C3、H因子...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科內源性抑鬱症生物學病因研究進展
...研究過程不同有關。 25羥色胺(5HT)轉運體基因的連鎖不平衡 藥理學、神經行爲和治療學的研究結果表明,5HT系統可能參與情感性精神障礙的發病。5HT功能系統中的一些相關基因是情感性精神障礙的候選基因。人...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2009年第24卷第6期第五節 產前診斷
...intrauterinediagnosis)是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作了準確的診斷。產前診斷的適應症的選擇原則,一是有高風險而危害較大的遺傳病;二是目前已有對該病進行產前診斷的手段。幾種主要產前診斷方法...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎華大基因在人類基因組研究領域取得的又一項重要成果
...P比同義cSNP有1.8倍的顯著富集。這種富集現象在與X染色體連鎖的SNPs中表現得更加明顯,說明有害多態性突變多是隱性的。 該項研究第一次在如此大規模的樣本量下對人類最爲重要的編碼區進行了全面掃描,獲得的數據能夠...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組六、遺傳病的分類及發病率
六、遺傳病的分類及發病率 遺傳病一般分爲基因病(genicdisease)與染色體病(chromosomaldisease)。基因病又分爲單基因病(monogenicdisease)和多基因病(polygenicdisease)。單基因病可按遺傳方式而細分;染色體病可按常染色體和...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三節 產前診斷
...天性疾病中,較常見的有染色體病、神經管缺陷和代謝性遺傳病。臨牀上表現爲發育畸形,胚胎或胎兒宮內死亡,導致流產、早產、死胎、死產或新生兒死亡。倖存者,表現不同的畸形、功能障礙、智力發育不全。如能對先天性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學嚴重聯合免疫缺陷病
...傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細胞分化不良與B...
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