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血小板不低爲何“烏青塊”頻現
...塞，局部血流減慢，減少受損部位的出血或使出血停止。先天性毛細血管結構異常（如遺傳性毛細血管擴張症）及感染、化學物質、代謝因素、機械因素等導致的血管壁功能異常均可導致出血病。2.血小板因素血小板在止血和凝...
求醫問藥；專家門診；醫技討論 -
抗凝血酶基因雜合突變導致的抗凝血酶缺陷症
《中華血液學雜誌》2007年第28卷第9期中國研究者對1例先天性抗凝血酶（AT）缺陷症患者及其家系成員進行AT表型及基因突變檢測。研究者採用髮色底物法和免疫比濁法分別檢測先證者及其家系成員血漿AT活性（AT：A）和AT抗原含...
行業資訊；臨牀快報；血液 -
甲亢併發黃疸33例臨牀分析
...刺活檢病理學檢查有助於鑑別。少數情況下膽紅素代謝的先天性或獲得性缺陷，在發生甲亢時顯現出來，此時血漿以非結合膽紅素升高爲主;病理上可見輕度到中度肝細胞淤膽，肝小葉嗜酸細胞浸潤和Kuffer細胞增生，這一改變可...
醫源資料庫；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2005年第5卷第14期 -
雙側先天性腎上腺皮質增生
...素和致高血壓的鹽類皮質素。20～22碳鏈酶缺乏導致罕見先天性脂性腎上腺增生伴，常有類固醇激素生成完全障礙，如無足夠的替代治療，嬰兒將早期死亡。3β-羥類固醇脫氫酶異構酶的缺乏致使孕酮，醛固酮和皮質醇的合成障礙...
求醫問藥；疾病手冊；泌尿生殖外科 -
第四十章 臨牀藥理學進展與二十一世紀藥物治療學展望
...活性蛋白與聚乙二醇（PEG）結合可克服這些缺點。如治療先天性免疫缺陷病的腺苷脫氫酶（ADA）上連接PEG的PEGADA乙在美國上市。過氧歧化酶（SOD）、干擾素、轉化生長因子（TGF）的PEG化也是有前途的，還可將血紅蛋白PEG化作爲血...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫院藥學 -
一個先天性白內障家系的研究
...查得到表型缺陷家系，然後進行系譜分析。結果得到一個先天性白內障家系，4代26位成員中有7例患者。結論先天性白內障是由DNA損傷引起的人類表型缺陷，該病症符合常染色體顯性遺傳。【關鍵詞】常染色體顯性遺傳；先天性...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2007年第4卷第1期 -
21-羥化酶缺陷症1例
...地繼續治療，1月後複診。 2討論 21-羥化酶缺陷症系先天性腎上腺增生症中最常見類型，其基因位於人類第6號染色體的長臂，它是一微粒體酶，促使17α-羥孕酮及孕酮轉化爲11-去氧皮質醇及11-去氧皮質酮。當編碼21-羥化酶基...
合作平臺；在線期刊；中華中西醫雜誌；2004年第5卷第18期；病歷報告 -
哪些原因能引起嬰兒肝炎綜合徵？
...膽管阻塞 包括肝內膽管發育不良、膽汁粘稠綜合徵、先天性膽道閉鎖和總膽管囊腫等。 (3)先天性代謝缺陷 某些先天性代謝疾病，可引起肝臟病變，如α1抗胰蛋白酶缺乏症、半乳糖血症、酪氨酸血症、遺傳性果糖不耐...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；小兒消化病防治270問 -
糖原累積病
【概述】糖原代謝病是酶缺陷所致先天性糖代謝紊亂性疾病，多數屬常染色體隱性遺傳，發病因種族而異。【治療措施】治療用高蛋白、高葡萄糖飲食，多次餵養，以維持血糖正常水平，尤應於午夜加餐1次，以避免次晨低血糖...
求醫問藥；疾病手冊；兒科 -
第三節 菸酸缺乏病
...線粒體中）D－甘醛醛磷酸蘋果酸脫羧酶β－羥基丁酸SH－谷胱甘肽葡萄酸NAD－HL－穀氨酸FAD－Hβ－羥基脂酰CoA NADP－H FAD－H 表中列出了以NAD或NADP爲輔酶的一些最重要的脫氫酶。除此以外。NAD是UDPD－葡萄糖4－異構酶的輔...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；皮膚性病學