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Apert綜合徵
...育不良。在Apert綜合徵中，頭顱畸形多爲尖頭和短頭，在嬰兒時期前額部明顯的扁平和後傾，前囟膨凸，可伴有中度的眶距增寬症，且眼眶水平軸線的外側向下傾斜。高拱齶蓋，可有齶裂，牙列擁擠和開、反畸形。Apert綜合徵最...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
雙側腎發育不全綜合徵
...胞轉運異常是ADPKD的另一顯著特徵，表現爲細胞轉運密切相關的Na+-K+-ATPase的亞單位組合，分佈及活性表達的改變；細胞信號傳導異常以及離子轉運通道的變化。細胞外基質異常增生是ADPKD第三種顯著特徵。目前許多研究已證明：...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
先天性風疹綜合徵
...疹感染。2.出生後小兒有一種或幾種先天缺陷的表現。3.嬰兒早期在血清或腦脊液標本中存在特異性風疹IgM抗體。4.小兒在出生後8～12個月被動獲得母體抗體已不存在時，連續血清標本中仍持續出現相當水平的風疹抗體。治療措施...
疾病 -
肥胖性生殖無能綜合症
...膜炎、腦膿腫、結核等感染性疾病，積極預防腦外傷等。相關藥品：葡萄糖、甲睾酮、睾酮、西布曲明相關檢查：黃體生成素、卵泡刺激素、胰島素、生長激素、葡萄糖耐量試驗、睾酮、雌激素
疾病；婦科；不孕症及生殖無能綜合徵 -
並指型尖頭綜合徵
...育不良。在Apert綜合徵中，頭顱畸形多爲尖頭和短頭，在嬰兒時期前額部明顯的扁平和後傾，前囟膨凸，可伴有中度的眶距增寬症，且眼眶水平軸線的外側向下傾斜。高拱齶蓋，可有齶裂，牙列擁擠和開、反畸形。Apert綜合徵最...
疾病；口腔科；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵 -
中段主動脈綜合徵
...等病毒致血管壁平滑肌細胞的有絲分裂抑制，造成胎兒或嬰兒早期主動脈發育中止者。又鑑於有些患者的發病年齡較大，加之病變血管壁組織學上有非特異性動脈炎或結節性動脈炎，故有人持後天性學說。發病機制：腹主動脈縮...
疾病；心血管內科；主動脈及大動脈疾病 -
神經病變性急性戈謝綜合徵
...報道的較多。另對產前診斷、酶替代治療、基因型與表型相關性也有報告。病因：戈謝病爲常染色體隱性遺傳性疾病。是由於β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酯酶缺乏致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄積。...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
Perlmann綜合徵
...胞轉運異常是ADPKD的另一顯著特徵，表現爲細胞轉運密切相關的Na+-K+-ATPase的亞單位組合，分佈及活性表達的改變；細胞信號傳導異常以及離子轉運通道的變化。細胞外基質異常增生是ADPKD第三種顯著特徵。目前許多研究已證明：...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
不動纖毛綜合症
...引起臟器轉位。不動纖毛綜合徵發病早，往往在新生兒或嬰兒早期發病，出現氣道阻塞，呼吸困難。由於纖毛結構缺陷及清除功能障礙，可反覆發生上呼吸道感染，慢性支氣管炎或間質性肺炎，導致肺不張及支氣管擴張。表現爲...
疾病；呼吸科；少見呼吸系統疾病 -
Potter(Ⅰ)綜合徵
...胞轉運異常是ADPKD的另一顯著特徵，表現爲細胞轉運密切相關的Na+-K+-ATPase的亞單位組合，分佈及活性表達的改變；細胞信號傳導異常以及離子轉運通道的變化。細胞外基質異常增生是ADPKD第三種顯著特徵。目前許多研究已證明：...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形