範科尼綜合症
...yrosinemia):酪氨酸血癥(tyrosinemia)是由於患者缺少對羥苯丙酮酸氧化酶(hydroxylphenylpuruvicacidoxidase)而導致酪氨酸代謝異常可引起Fanconi綜合徵。其特徵是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸顯著增加,其他氨基酸很少增加...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合徵
...yrosinemia):酪氨酸血癥(tyrosinemia)是由於患者缺少對羥苯丙酮酸氧化酶(hydroxylphenylpuruvicacidoxidase)而導致酪氨酸代謝異常可引起Fanconi綜合徵。其特徵是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸顯著增加,其他氨基酸很少增加...
疾病Fanconi-de Toni綜合徵
...yrosinemia):酪氨酸血癥(tyrosinemia)是由於患者缺少對羥苯丙酮酸氧化酶(hydroxylphenylpuruvicacidoxidase)而導致酪氨酸代謝異常可引起Fanconi綜合徵。其特徵是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸顯著增加,其他氨基酸很少增加...
疾病;腎內科;腎小管疾病大動脈炎臨牀路徑(2016年版)
...辦公廳於2016年5月31日《國家衛生計生委辦公廳關於實施苯丙酮尿症等26個病種臨牀路徑的通知》(國衛辦醫函〔2016〕577號)印發。發佈通知:國家衛生計生委辦公廳關於實施苯丙酮尿症等26個病種臨牀路徑的通知國衛辦醫函〔201...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...yrosinemia):酪氨酸血癥(tyrosinemia)是由於患者缺少對羥苯丙酮酸氧化酶(hydroxylphenylpuruvicacidoxidase)而導致酪氨酸代謝異常可引起Fanconi綜合徵。其特徵是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸顯著增加,其他氨基酸很少增加...
疾病;腎內科;腎小管疾病腦梗死臨牀路徑(2016年版)
...辦公廳於2016年5月31日《國家衛生計生委辦公廳關於實施苯丙酮尿症等26個病種臨牀路徑的通知》(國衛辦醫函〔2016〕577號)印發。發佈通知:國家衛生計生委辦公廳關於實施苯丙酮尿症等26個病種臨牀路徑的通知國衛辦醫函〔201...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑智力發育障礙
...fintellectualdevelopment[精神障礙診療規範(2020年版)]概述:智力發育障礙(disordersofintellectualdevelopment)在ICD-10中稱精神發育遲滯(mentalretardation,MR),是發生於發育階段,即中樞神經系統發育成熟(18歲)之前,以智力發育遲緩...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙精神發育遲滯
...];mentalretardation,MR[精神障礙診療規範(2020年版)]概述:智力發育障礙(disordersofintellectualdevelopment)在ICD-10中稱精神發育遲滯(mentalretardation,MR),是發生於發育階段,即中樞神經系統發育成熟(18歲)之前,以智力發育遲緩...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙病殘兒醫學鑑定管理辦法
...。(二)常染色體隱性遺傳病l.常見病種:如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元儲積症、低磷酸酯酶症、神經鞘磷脂儲積症、粘多糖儲積症(Ⅱ型以外的各型)、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性癡呆、肝豆...
法規文件智力發育障礙診療規範(2020年版)
...ìlìfāyùzhàngàizhěnliáoguīfàn(2020niánbǎn)基本信息:《智力發育障礙診療規範(2020年版)》是《精神障礙診療規範(2020年版)》的一部分。《精神障礙診療規範(2020年版)》由國家衛生健康委辦公廳於2020年11月23日《國家衛...
詞條;神經發育障礙;精神障礙;診療規範